Dia de las enfermedades raras

Hoy es el dia Mundial de las Enfermedades Raras y por eso he decidido hacer un post…

Desde mi posición yo no puedo ser absolutamente nada… nisiquiera puedo saber que sienten esas familias que sufren una enfermedad rara… pero puedo expresar mi apoyo y solidaridad hablando de ello.

Recuerdo que cuando trabajé en la tele fui un par de veces a grabar a familias que las sufrían de alguna manera….. Una de ellas me llamó especialmente la atención…. Una familia con dos hijos pequeños que sufrían la misma enfermendad… Los niños iban sufriendo la degeneración de sus músculos de manera progresiva…. y ellos eran conscientes de que iban a perder totalmente la movilidad…. pero tenian la misma alegría e ilusiones que cualquier niño de su edad… Lo que hablé con su madre, aunque prefiero mantenerlo en secreto, me partió el corazón.

Quiero aportar mi granito de arena haciendolas algo mas visibles, desde mi blog……

¿Qué es una Enfermedad Rara?

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o aparece o raramente en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos

Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida.

¿A cuántas personas afecta?

Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. En España tenemos, por ejemplo:
Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…)

Cerca de personas 6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica

De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística

5.000 casos de Esclerodermia

3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne

2.500 casos de Síndrome de Tourette

2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta

1.000 casos de patologías mitocondriales

De 250 a 300 afectados por leucodistrofias

200 casos de la Enfermedad de Wilson

100 casos de la Enfermedad de Pompe

80 casos del Síndrome de Apert

6 casos del Síndrome de Joubert  

Intentaré buscar información sobre cada una de ellas para dedicarles un post.

¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen una ER?

Falta de acceso al diagnóstico correcto. El período entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados: el laberinto del pre-diagnóstico.
Falta de información. Tanto sobre la enfermedad misma como sobre dónde obtener ayuda. En este sentido, es importante destacar la falta de referencia a profesionales cualificados y especializados en Enfermedades Raras puesto que en muchos casos son inexistentes.
Falta de conocimiento científico. Esto origina dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y de los productos terapéuticos, tanto los productos médicos como los mecanismos médicos apropiados.
Problemas de integración social, escolar y laboral. Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o en la vida afectiva. Puede llevar a la estigmatización, aislamiento, exclusión de la comunidad social, discriminación para la suscripción del seguro (seguro de vida, seguro de viaje, de hipoteca, etc.) y, a menudo, a oportunidades profesionales reducidas, cuando esta cuestión es de gran relevancia.
Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud. Combinando las diferentes esferas de conocimientos técnicos necesitados por los pacientes de enfermedades raras, tales como fisioterapeuta, nutricionista, psicólogo, etc., los pacientes pueden vivir durante varios años en situaciones precarias sin atención médica competente, incluyendo intervenciones de rehabilitación; permanecen excluidos del sistema del cuidado sanitario, incluso después de haberse hecho el diagnóstico.
Alto coste de los pocos medicamentos existentes y cuidado. El gasto adicional de hacer frente a la enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas como técnicas, combinado con la falta de beneficios sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento total de la familia y aumenta dramáticamente la desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de enfermedades raras.
Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado y ratamientosinnovadores están, a menudo, desigualmente disponibles a causa de los retrasos en la determinación del precio o en la decisión de reembolso, falta de experiencia de los médicos que tratan (no hay médicos suficientes implicados en las pruebas clínicas de enfermedades raras) y la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos consensuados.

¿Qué hacer ante el aislamiento social al que tienden los pacientes y la familia?

Por razones diversas, la familia con un paciente con una enfermedad rara, corre un grave riesgo de aislarse socialmente. Dejan de participar en la vida social y los amigos no saben muy bien cómo reaccionar ante el enfermo, a veces ocurre que les resulta incómoda la relación y disminuyen los contactos. Pero en la mayoría de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno como lo venían haciendo anteriormente. El resultado es que cuando la familia necesita más contacto, tiende al aislamiento social.
Las enfermedades raras constituyen en la actualidad una prioridad del Programa de Salud Pública de la Unión Europea

La familia y el enfermo necesitan:

Apoyo emocional
Información clara sobre el curso de la enfermedad y el acceso a prestaciones y recursos específicos adaptados a sus necesidades, a nivel social, psicológico, jurídico, sanitario, laboral, educativo.
Ayuda material (limpieza de la casa, cuidado de los hijos, a veces del enfermo, compras, comida, transporte, gestiones ante el sistema sanitario, etc.) Necesitan tener los mismos derechos que las personas afectadas por una enfermedad frecuente.

En este sentido, Feder desempeña un papel muy importante como la organización que integra a los pacientes con patologías de baja prevalencia, personas sin diagnostico ( los retrasos diagnósticos son una de las características de estas enfermedades por lo tanto no puede excluir a estas personas con sospecha de enfermedad rara pero aún sin diagnosticar) y representa su voz.

La misión de Feder es defender los derechos de las personas afectadas por ER, construyendo una sólida red de asociaciones en toda España. Feder trabaja para hacer visible la problemática de salud pública que suponen las ER, con el ánimo de promover la adopción de un Plan Nacional para las ER, que contribuya a mejorar la calidad y la esperanza de vida de los enfermos y sus familias al mismo tiempo que realice una estrategia global que asuma el reto de equiparar los derechos de los afectados por estas dolencias a los del resto de afectados por enfermedades comunes.

Feder promueve también la creación Centros o Unidades de Referencia, dentro de su Plan de Acción para las ER, que tendrán como misión coordinar a todas las partes interesadas: pacientes, administración pública, científicos, profesionales de la salud, industria, entre otros, en la búsqueda de soluciones concretas para mejorar la calidad de la atención a los afectados.
En relación a la dependencia, ¿cuál es la situación de los afectados por una ER?

La dependencia que generan las ER es muy variada dependiendo del tipo de patologías. En general, implican un deterioro importante de la calidad de vida, mayor cuando el curso de éstas es degenerativo, como ocurre en buena parte de ellas. Existen enfermedades que desembocan en un proceso de dependencia, bien porque cursen con una demencia, bien porque lleven asociada una discapacidad. Como consecuencia, toda la familia se ve afectada por la enfermedad.

La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
Dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades.
Ante la dificultad diagnóstica el médico tiende a inhibirse derivando a otros médicos. Muchas veces no conoce si existen centros que puedan orientarles. Es por ello que Feder insiste en la importancia del Plan de Acción, ya que éste incide en la acción conjunta de los planos autonómico, nacional y europeo, equilibrándose así el acceso a la información, los tratamientos, cuidados y apoyo para las personas con ER y sus familias.

Seguramente algo se me queda en el tintero pero esto es lo mejor que puedo hacer…. compartir la información  de su asociacion.

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