Día Mundial de las Enfermedades Raras

 . Se calcula que entre el 6 y el 8% de la población mundial padece una patología poco frecuente.
. En España conviven tres millones de personas con enfermedades raras.
. Retrasos en el diagnóstico y la falta de tratamientos, los dos problemas habituales de los pacientes afectados.
. España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras.

Hoy lunes, como cada último día del mes de febrero de cada año, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Una enfermedad es considerada “rara” cuando se da en un bajo número de pacientes. En Europa, según la Federación Española de Enfermedades Raras, estas patologías se denominan así al afectar a una de cada 2.000 personas. A pesar de su baja incidencia, la comunidad científica ha estimado que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras. Esta elevada cifra provoca que, en realidad, entre el 6 y el 8% de la población mundial viva con una patología de este tipo. En España, la cifra de pacientes ya supera los tres millones.
Sin embargo, y a pesar de su gran magnitud, las enfermedades raras ( también denominadas “enfermedades poco frecuentes”) siguen siendo unas grandes desconocidas no ya solo para la población en general, sino también para los responsables de la puesta en marcha de las políticas sanitarias e, incluso, para los profesionales sanitarios.  El olvido científico ha supuesto que los principales problemas que encaran los afectados sean, precisamente, el diagnóstico y el tratamiento de sus patologías.  El promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la detección de la enfermedad es de cinco años. Una vez diagnosticado, el paciente no recibe tratamiento en un 40,9% de los casos, toma una terapia inadecuada en el 26,7% de las ocasiones y ve cómo su patología se agrava en el 26,8% de las veces.  El 70% de los pacientes con enfermedades raras sufren algún tipo de discapacidad.

La gran mayoría de las enfermedades raras son crónicas y degenerativas. Además, el 80% tiene un origen genético, por lo que ya están presentes desde el mismo momento del nacimiento y en hasta dos terceras partes de los casos ya aparecen cuando el afectado no ha cumplido los dos años de edad por lo que el 75% de los pacientes son niños que en su gran mayoría carecen de cura, lo que conlleva que hasta un 30% de los afectados fallezca antes de cumplir los cinco años. Así lo  recuerda la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)  “el 65% de estas patologías son graves e invalidantes, y 1 de cada 5 enfermos padece dolores crónicos”.
A los problemas diagnósticos se aúnan, entre otros problemas, la discriminación y el estigma que sufren los afectados, las desigualdades en la atención en función de su lugar de residencia, el no reconocimiento de su grado de discapacidad y, sobre todo, la falta de tratamientos.
Desde la EURORDIS ( Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras) advierten, “las enfermedades raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias, amigos, cuidadores y a toda la sociedad”.
La en su declaración oficial por este Día Mundial, concluye, “debe promoverse la investigación en Enfermedades Raras, favoreciendo la viabilidad y sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan en enfermedades raras”. La AELMHU ( Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos) concluye, “España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para enfermedades raras”.