Día Mundial de las Enfermedades Raras. Quién es raro?

¿Sabíais que el próximo día 28 es el día mundial de las enfermedades raras? Confieso que yo , hasta el otro día, no. Aunque pensándolo bien me parece que dedicar un día a esto no parece acertado, el día ha de ser para las PERSONAS con enfermedades raras (las raras son las enfermedades, no las que las padecen). Los enfermos de ellas necesitan que los reconozcamos, debemos dar aliento a quienes padecen alguna de las entre 5.000 y 8.000 de estas dolencias “raras”. Son minoritarias, por separado, ya que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, pero en conjunto afectan sólo en España a más de 3 millones de personas (imaginaros,casi tanta gente como habitantes en Madrid), muchos de ellos niños. Estas enfermedades con altos índices de mortalidad y dependencia, en muchos casos con un origen genético (hasta un 80%), tienen factores que las hacen especiales, además de por el número de personas que la sufren, ya que suelen ir asociadas al desconocimiento (comprensible en algunos casos pero que dilata muchísimo el diagnóstico) por parte del sistema médico, la falta de voluntad de los laboratorios para desarrollar fármacos específicos e incluso puede que la incomprensión de los allegados del propio enfermo.

Reconozco que no sabía el viacrucis por el que pasan estas personas hasta que hace algún tiempo me encontré por estos cibermundos de locos a Belén quién dijo al mundo entero que padece una E.R., la Ataxia de Friedreich, con una valentía descomunal y sin perder su sonrisa envidiable y esas ganas de vivir que ya quisiéramos muchos para nosotros mismos. A partir de su experiencia descubrí el mundo de los valientes que luchan cada día por conseguir un

diagnóstico correcto, que se retrasa mucho más de lo que debiera. Los osados que luchan no sólo contra su enfermedad, sino también contra la injusticia que supone el recorte en ayudas sociales que también están sufriendo, ya que no olvidemos que la mutilación injusta y psicópata de la ley de la dependencia los vuelve mucho más vulnerables. Y además contra las grandes industrias farmacéuticas, quienes como buenas máquinas de hacer dinero, no manifiestan interés por el desarrollo de los llamados “medicamentos huérfanos” porque no van a obtener beneficios con ellos ya que su mercado es enormemente reducido. Esto hace que, mira tu por donde, el precio de estos fármacos que actúan para, por lo menos, mitigar los síntomas de cada ER específica sea estratosférico y si además, con eso de los siempre tan manidos recortes, el sistema nacional de salud no suele arrimar el hombro como debiera ni en subvenciones ni en invertir en investigación y desarrollo de los mismos. Esto hace que las personas que padecen estas dolencias además de sufrir su enfermedad (que ya es mucho) hayan de padecer un verdadero calvario y sangría económica totalmente injusta y desproporcionada.

¿Qué podemos hacer nosotros? En primer lugar debiéramos concienciarnos sobre estas enfermedades que en muchos casos no hemos oído nombrar jamás pero que existen y están dificultando la vida de personas como tú y como yo. Personas con el mismo derecho

que nosotros a una vida digna. Deberíamos ser conscientes de que con poco podemos ayudar a millones de personas. Sugiero que os paséis por la web de FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras, donde podréis colaborar en sus campañas. Descubriréis todo un universo de situaciones y dificultades cotidianas como los problemas de escolarización de los niños con ER y otros muchos casos que pueden ayudarnos a conocer un poco este tipo de enfermedades “raras” pero que afectan a personas “normales” de las que podemos aprender muchísimo.

Rare disease day 2014

Francesc Palau: ´El 80 % de las enfermedades raras son de origen genético´

Federación Española de Enfermedades Raras

Las ER van al cole

España sólo autorizó dos medicamentos huérfanos en el Año de las Enfermedades Raras

18ª JORNADA VIURE EN SALUT:ENFERMEDADES RARAS, INFORMACIÓN FRECUENTE. VÍDEOS Y MATERIALES

Enfermedades raras: un sufrimiento en la sombra

Menos dinero en investigación de las Enfermedades Raras