Diagnosticado con ELA: Preguntas más frecuentes

Es bueno saber que la sociedad es mucho más consciente con las personas con discapacidad en la actualidad. Es un hecho reconfortante que las leyes dan derecho a los discapacitados a la igualdad de oportunidades de empleo y el acceso a lugares públicos.

Cuando una persona es diagnosticada con esclerosis lateral amiotrófica, el mundo le está cambiando. Se enfrentan de repente con una enfermedad grave que podría afectar a todos los aspectos de su vida. Por lo tanto, es evidente que estos pacientes necesitan ayuda, especialmente a los que diagnosticaron ASL tarde en la vida. Responder a algunas preguntas frecuentes que puedan tener sería un buen comienzo.

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica, ELA o enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica rápidamente progresiva, invariablemente fatal. Lleva el nombre de la enfermedad de Lou Gehrig, después de que el jugador de béisbol de los Yankees muriera de ella en 1941. En Gran Bretaña y en otras partes del mundo, la ELA es llamada "enfermedad de la motoneurona", en referencia a las células perdidas debido a este trastorno.

"Esclerosis" significa "endurecido" y se refiere a la naturaleza endurecida de la médula espinal en la ELA avanzada. La palabra "amiotrófica" significa "sin alimento muscular". Se refiere a la pérdida de las señales de los nervios que se envían normalmente a los músculos. Y "lateral" "al lado", se refiere a la localización del daño en la médula espinal.

ELA ataca a las células nerviosas, o neuronas, responsables de controlar los músculos voluntarios. En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores y las neuronas motoras inferiores se degeneran o mueren. Una vez que esto suceda, las neuronas dejan de enviar mensajes a los músculos. Incapaz de funcionar, los músculos se debilitan gradualmente, se consumen y se contraen. Con el tiempo, la capacidad del cerebro para iniciar y controlar el movimiento voluntario se pierde también. Las personas con ELA pierden su fuerza y la capacidad de mover los brazos, las piernas y el cuerpo, lo que puede ser aterrador. Cuando los músculos de la pared del diafragma y el pecho fallan, las personas pierden la capacidad de respirar sin ayuda artificial.

En la mayoría de los casos, la enfermedad no afecta a la mente de una persona, la personalidad, la inteligencia o la memoria. Es probable que no afectará a la capacidad de una persona para ver, oler, gustar, oír, o reconocer el tacto. Un pequeño porcentaje de pacientes pueden experimentar problemas con la memoria o la toma de decisiones. Hay evidencia creciente de que algunas pueden incluso desarrollar una forma de demencia causada por la ELA.

¿Quién recibe la ELA?

ELA generalmente ataca a finales de la mediana edad o más tarde en la vida de una persona, aunque ha habido casos de ALS en adultos jóvenes e incluso en niños, así como en los muy ancianos. Algunas formas genéticas de la ELA tienen su inicio en la juventud. Los hombres son ligeramente más propensos a desarrollar la ELA que las mujeres. Los estudios sugieren una relación global de alrededor de 1,2 hombres por cada mujer.

Los factores genéticos son parte de la imagen en la ELA, y la enfermedad puede ser hereditaria. Durante años, los expertos han tratado de encontrar los factores comunes a las personas que desarrollan la ELA. Estaban buscando algunas toxinas ambientales, riesgos laborales, lugares de trabajo o residencia, y así sucesivamente. Hasta ahora, la evidencia de tales factores de riesgo y factores desencadenantes ha sido frustrantes o no claros, aunque un reciente hallazgo de una asociación entre el desarrollo de la ELA ha indicado uno de los más fuertes de estos factores de riesgo propuestos.

ELA en las familias

ELA en efecto, en las familias, que muestra una historia familiar del 10 por ciento. Varios genes asociados con ELA son identificados, o al menos se asignan a una región específica de un cromosoma.

¿Qué pasa con alguien diagnosticado con ELA?

En la ELA, las células nerviosas que controlan los músculos se pierden gradualmente. En la mayoría de los casos, la causa sigue siendo desconocida. Como se pierden estas neuronas motoras, los músculos que controlan se debilitan. Como consecuencia lógica, se convirtieron en no funcional después de un tiempo. Con el tiempo, la persona con ELA podría quedar paralizada. La muerte, por lo general debido a complicaciones respiratorias, por lo general se interpone entre tres y cinco años después del diagnóstico, aunque el tiempo no está del todo claro. Alrededor del 10% de las personas que sufren de esta enfermedad viven más de 10 años, y algunas sobreviven durante décadas. La tecnología moderna ha permitido a las personas con ELA compensar casi todas las pérdida de la función en cierto grado, por lo que es posible, incluso para aquellos con casi ninguna función muscular para continuar a respirar, comunicarse, moverse y utilizar un ordenador. Las estadísticas de longevidad pueden estar un poco fuera de fecha, debido a los cambios en las medidas de soporte y la tecnología desarrollada últimamente. Es importante señalar que ALS no afecta directamente a los músculos involuntarios. Los músculos involuntarios más importantes son aquellos que controlan el latido del corazón, el tracto gastrointestinal y la función intestinal, vejiga y funciones sexuales. Sin embargo, la incapacidad prolongada para mover y otros efectos de la ELA pueden tener algún impacto indirecto.

El dolor no es un componente importante de la enfermedad, aunque el dolor moderado sin duda puede ocurrir como resultado de la inmovilidad y sus diversas complicaciones. La audición, visión, el tacto y la capacidad intelectual en general siguen siendo bastante normal en los pacientes diagnosticados con ELA. Algunos expertos creen que ciertos cambios emocionales pueden atribuirse directamente al proceso de la enfermedad. Sin embargo, en un trastorno muy devastador, puede ser difícil distinguir sentimientos debido a la enfermedad subyacente, de los que resultan de la situación de la persona.

¿Qué hace ELA con el sistema nervioso?

Podemos dividir las células nerviosas que controlan los músculos, o neuronas motoras, en dos tipos. Las neuronas motoras superiores se encuentran en la parte superior del cerebro y ejercen algún control sobre las neuronas motoras inferiores en el tronco cerebral y la médula espinal. Las neuronas motoras inferiores están unidas a los músculos, a través de cables llamadas axones. Los bloques de estos axones salen de la médula espinal y se extienden a los músculos de todo el cuerpo. (Estos son los paquetes a los que los médicos se refieren cuando hablan de los nervios.) La función de las neuronas motoras inferiores es sencillo, envían señales a los músculos. Cuando estas células mueren gradualmente, como es el caso de las ALS, los músculos se vuelven progresivamente más débiles y, finalmente, son incapaces de moverse. Esto causa parálisis en los pacientes.

Las neuronas motoras inferiores que controlan la mayor parte del cuerpo están en la médula espinal, y los que controlan los músculos del habla, la deglución y la expresión facial, están en el tronco cerebral. Otro nombre para estos es bulbares, porque la parte del tronco cerebral que los alberga tiene una forma de bulblique. El término "participación bulbar" significa que los músculos de la cara, la boca y la garganta están involucrados en la enfermedad de ELA.

Las neuronas motoras superiores tienen funciones más complejas. Es más difícil de estudiar, y hay mucho, que no entendemos acerca de ellos, aunque algunas nuevas técnicas están cambiando poco a poco en eso. Estas células parecen ejercer un control complejo sobre las neuronas motoras inferiores, que permiten que los movimientos sean suaves. Cuando las neuronas motoras superiores se pierden y se mantienen, las neuronas motoras inferiores, los movimientos son todavía posibles. Sin embargo, estos movimientos pueden convertirse en espásticos. Al lado de este síntoma, los músculos afectados se volvieron menos precisos. En la ELA, una combinación de estos efectos normalmente está presente, ya que tanto las neuronas motoras superiores e inferiores están muriendo. Las personas con ALS pueden tener músculos débiles y perdidos, combinados con sensación de opresión, espasmos musculares y calambres que se producen debido a degeneración de los axones de los nervios, que se vuelven irritables.

¿Existe algún tratamiento para los pacientes con ELA?

No hay cura para la ELA en este momento. Sin embargo, la FDA ha aprobado el primer tratamiento farmacológico para esta enfermedad, y que es riluzol. El riluzol reduce el daño a las neuronas motoras y puede prolongar la supervivencia por varios meses, sobre todo en aquellos con dificultad para tragar. Otros tratamientos se centran en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con ELA. Los medicamentos también están disponibles para ayudar a las personas con dolor, depresión, trastornos del sueño y estreñimiento como los principales síntomas de ELA. Las personas con ALS pueden eventualmente considerar formas de ventilación mecánica o respiradores.

¿Cuál es el pronóstico para los recién diagnosticados con ELA?

Independientemente de la parte del cuerpo primero afectados por la enfermedad, la debilidad muscular y atrofia finalmente se extienden a otras partes del cuerpo, como la enfermedad progresa. Los individuos con la cara ALS aumentan los problemas con los movimientos, tragar y hablar o formar palabras. Con el tiempo, las personas con ELA no serán capaces de pararse o caminar, entrar o salir de la cama por su cuenta, o utilizar sus manos y brazos, y en las últimas etapas de la enfermedad, van a experimentar dificultades para respirar, ya que los músculos de la sistema respiratorio se debilitan. Aunque el apoyo de ventilación puede aliviar los problemas con la respiración y prolongar la supervivencia, no afecta a la progresión de esta enfermedad. Por desgracia, la mayoría de las personas con ELA mueren de insuficiencia respiratoria, por lo general entre los 3 o 5 años desde la aparición de los síntomas. Sin embargo, alrededor del 10 por ciento de los enfermos de ELA sobreviven durante 10 o más años, por lo que la muerte no es la única opción.

Una nueva investigación

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares lleva a cabo investigaciones en sus laboratorios en los Institutos Nacionales de Salud. También apoyan la investigación adicional a través de subvenciones a instituciones médicas en todo el país. Los objetivos de esta investigación son para encontrar la causa o causas de la ELA. El objetivo es también para comprender los mecanismos implicados en la progresión de la enfermedad, y desarrollar tratamientos eficaces. Un factor clave puede ser la Asociación de Distrofia Muscular, que ofrece los mejores médicos y profesionales de la salud.