La discapacidad intelectual afecta aproximadamente al 2% de la población de los países occidentales, representando una importante carga sanitaria. El diagnóstico clínico se basa en un cociente intelectual (CI) menor de 70 que condiciona importantes limitaciones para la vida diaria.
En edades más tempranas el diagnóstico se basa en retraso del desarrollo que puede incluir problemas motores, cognitivos y del habla.
Los trastornos del espectro autista se ha estimado que afectan a uno de cada 100 o 150 niños. Se caracterizan por un trastorno en la interacción social, problemas de lenguaje y comunicación, comportamientos repetitivos y un patrón restringido de intereses. Muchos de estos niños tienen también una discapacidad intelectual, y el 75% requieren apoyo educacional de por vida.
Causas de la discapacidad intelectual
La discapacidad intelectual en niños puede ser causada tanto por factores genéticos como no genéticos como pueden ser problemas durante el embarazo o el parto. Sin embargo, en los países desarrollados la mayoría de las formas de discapacidad intelectual son de causa genética, desconociéndose éstas hasta en el 55-60% de los pacientes.
El hecho de conocer la causa genética de estos trastornos beneficia a los pacientes y a sus familias, ya que les proporciona información acerca del pronóstico, evita exploraciones complementarias innecesarias, y en algunos casos puede llevar a un tratamiento adecuado. Asimismo, facilita el acceso a unos cuidados médicos y de soporte adecuados.
Las familiares también pueden beneficiarse del hecho de conocer el riesgo de recurrencia, ya que se les puede ofrecer un consejo reproductivo y se puede realizar un diagnóstico prenatal.
En la última década, los avances en investigación genética han permitido descubrir causas subyacentes de problemas de discapacidad intelectual y autismo. Estos avances incluyen técnicas como el MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) que analizan pequeños defectos a nivel de unas estructuras contenidas en los cromosomas llamados “subtelómeros”. Esta técnica es relativamente fácil de implementar, coste-efectiva y rápida.
En la Unidad de Neuropediatría del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo vamos a evaluar mediante esta técnica novedosa a pacientes con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista en los cuales se habían excluido defectos genéticos “groseros” mediante análisis genéticos convencionales (cariotipo y estudio de síndrome de X frágil) y no se había llegado aún a ningún diagnóstico.
Hemos realizado un análisis mediante MLPA a más de 100 pacientes pediátricos con discapacidad intelectual (CI<70) y/o trastornos del espectro autista, y a sus padres. En los próximos 2 meses tendremos todos los resultados, que serán evaluados por los especialistas de nuestra Unidad de Neuropediatría y también por especialistas en citogenética en el contexto de cada presentación clínica de cada paciente.
Queremos demostrar con nuestro estudio que el análisis mediante MLPA puede ser usado como herramienta diagnóstica de primer nivel en pacientes con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista de causa desconocida.
Sabemos que muchos de estos pacientes permanecen sin diagnóstico y nosotros intentaremos ayudar a identificar la causa.
El hecho de contar con un diagnóstico, una causa, aún cuando el problema sea de difícil tratamiento, supondrá un alivio para las familias. El simple hecho de saber qué es lo que está produciendo el problema aclarará el misterio de la enfermedad de sus hijos.
Esperamos ser capaces de responder al “¿por qué?”.
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