Distrofia muscular de Duchenne. El Desafío de Pablo.

Ser madre/padre es un desafío. Lo es desde el momento en el que el test de embarazo da positivo. Te pone a prueba a todos los niveles: físico, emocional, personal, social...Te hace enfrentarte a obstáculos que jamás soñaste y a vivir como si de una carrera de fondo se tratase. Y con el tiempo te vas haciendo a ese ritmo nuevo, y no sólo superas el día a día con nota, sino que el desafío te parece incluso poco y te lanzas a por otro, y quién sabe, otro, y otro...
Hay ocasiones en las que ese desafío no viene solo, sino con un equipaje que no habíamos pedido, que pesa y mucho, y que en la mayoría de las ocasiones se va a quedar para siempre.
Nuria y Chris lo saben muy bien.
Su hijo Pablo padece Distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa que les ha cambiado la vida 360 grados. Hoy por hoy no existe cura para su mutación, y su objetivo vital es trabajar al máximo sus capacidades para frenar lo máximo posible el avance y fortalecerle. Pero sobre todo, sobre todo que sea un niño feliz.
Su testimonio es la historia de la aceptación, la resolución, la capacidad de adaptación y el positivismo.
No perdáis dato porque todos podemos aprender muchísimo de esta gran familia.

"Llevo un rato aquí sentada intentando contaros nuestra historia y hablaros del Desafío de Pablo y no sé como empezar. Me parece mentira todo lo que hemos vivido en apenas un año. Así que creo que lo mejor que puedo hacer para empezar es copiaros lo que fue el principio de nuestra primera entrada de nuestro blog, unos días después de volver del hospital con el diagnóstico confirmado de que nuestro pequeño Pablo, que ahora tiene dos años y medio, tenía Distrofia muscular de Duchenne.

"Esta semana ha sido la peor semana de nuestras vidas.
Después de meses de pruebas, preocupaciones y negación nos han dicho que nuestro ángel, nuestro muñeco de ojos inmensos, la alegría de nuestras vidas, nuestro bebé, nuestro Pablo tienedistrofia muscular de Duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad degenerativa que no tiene cura y que lentamente va destruyendo los músculos. Está causada por una mutación en el gen responsable de la producción de una proteína llamada Distrofina, que regenera microroturas en los músculos. Debido a esa mutación, la proteína no puede ser producida, los músculos no se recuperan y se van perdiendo funciones. Primero se ve afectada la movilidad, que hace que los afectados necesiten silla de ruedas en torno a los 12 años y, de forma progresiva, se van reduciendo sus capacidades, acortando su esperanza de vida, ya que pocos superan la década de los 30.
Sentados en la consulta de un hospital, rodeado de extraños, de repente se nos ha caído el mundo encima. Todos los planes de futuro se han ido en un minuto y nuestra vida ha vuelto a empezar."

Desde esta primera entrada hasta ahora han pasado 10 meses, aunque la verdad es que nuestra historia con Duchenne ya había empezado mucho antes, cuando con 4 meses nos empezamos a dar cuenta de que Pablo aún no se ponía boca abajo y ni levantaba la cabeza y que seguía pasando el tiempo y no conseguía levantarse y que con 15 meses aún no gateaba ni se ponía de pie.

Esta fue una etapa durísima, porque nuestro Pablo no tenía un desarrollo normal, como fue el de su hermano, y la pediatra a la que íbamos por aquel entonces nos decía que al niño no le pasaba nada.

Como madre llegué a sentirme mal, como una madre obsesionada que veía cosas que nadie más veía; hasta que decidimos ir a otro pediatra y todo comenzó a cambiar.

Tal y como entramos en la nueva consulta, la pediatra se dio cuenta de que algo no marchaba bien, un niño de 15 meses que no se mantenía de pié no era normal, así que empezaron las pruebas. Bueno, la

prueba...un análisis de sangre. Tres días después de esta prueba nos llamaron para decirnos que, efectivamente, algo no marchaba bien y que había que seguir haciendo estudios.

No nos lo podíamos creer, después de meses sufriendo un simple análisis de sangre decía que nuestras sospechas eran ciertas. Tuvimos mucho miedo, pero sentimos cierto alivio al saber que, por fin, nos estaban haciendo caso.

Ese mismo día, además de salir con un montón de volantes, salimos con un papel vital para lo que ha sido el desarrollo de Pablo desde entonces hasta ahora: una derivación al servicio de atención temprana, donde empezaron a tratar a Pablo con fisioterapia.

Desde ese momento hasta el diágnóstico definitivo de Pablo pasaron 5 meses en los que le hicieron muchas pruebas y todas salieron perfectas. Estuvimos a punto de volvernos locos hasta que le hicieron un estudio genético que confirmó nuestras peores pesadillas: nuestro pequeño, que en ese momento no tenía dos años, tenía distrofia muscular de Duchenne.

En ese momento sólo conocíamos la enfermedad por Internet y, como podéis imaginar, todo lo que sabíamos era horrible, así que en la consulta del neurólogo solo pudimos hacer una cosa: llorar, llorar y llorar.

Lloramos sin parar hasta llegar al coche, metimos la llave, arrancamos y comenzamos a pensar en cómo acabar con Duchenne. Fue así, tal cual, llegamos a casa, cogimos el teléfono y llamamos a Duchenne Parent Project España, la asociación española de pacientes de Duchenne y Becker.

Esta primera llamada nos llenó de esperanza al conocer la cantidad de lineas de investigación abiertas para encontrar un tratamiento y una cura para Duchenne, nos quitó unos miedos y nos trajo otros, nos dimos cuenta de lo afortunados que habíamos sido al tener el diagnóstico tan pronto (que no es lo normal), nos enseñó que vivir con Duchenne y ser feliz es posible, nos abrió un nuevo camino de lucha y nos cambió la vida.

La segunda llamada fue al centro de atención temprana donde estaban tratando a Pablo. Les confirmamos el diágnóstico, lloraron con nosotros y ampliaron las terapias a todas las posibles para que el desarrollo de Pablo fuera el mejor posible. Hay que tener en cuenta que hoy por hoy no existe cura para Duchenne y que la única forma de que los músculos se mantengan fuerte es la terapia.

Así que, le incluyeron en el programa de logopedia para controlar desde el principio un posible retraso cognitivo, que si bien en el caso de Pablo no se ha detectado, sí hay otros niños con Duchenne que lo padecen.

Le apuntamos a hidroterapia, porque la piscina es la mejor amiga de los pacientes de Duchenne y, además, porque a Pablo le encanta el agua.

Y, por supuesto, le reforzaron la fisioterapia aplicando la mejor para los niños con distrofia muscular de Duchenne que es la Bobath.

Gracias a este intensivo plan de terapia Pablo ha conseguido andar y va alcanzando hitos en el desarrollo que hacen que hoy en día su vida sea casi normal.

En un par de años, si no ha habido ningún hallazgo significativo, Pablo empezará a tomar corticoides que le ayudarán a mantener los músculos en buen estado el mayor tiempo posible. La degeneración es inevitable y hay cosas que nunca podrá hacer, pero hay que mantenerle fuerte el mayor tiempo posible, con la esperanza de que llegue el anhelado tratamiento.

Como os imaginaréis este plan de terapia y cuidado ha alterado la vida completa de la familia, empezando por mi trabajo, que tuve que dejar para poder prestar a Pablo la atención que se merece. Bueno, a Pablo y a Héctor que, aunque no tiene Duchenne, sufre la enfermedad de su hermano como todos en la familia y necesita todo el cariño y cuidado del mundo.

Tengo que decir que no fue una decisión fácil pero que gracias a ello puedo disfrutar de mis hijos lo que no he podido disfrutar antes y, además, puedo dedicar tiempo a participar de forma activa en Duchenne Parent Project España, puedo escribir en el blog y en las redes para incrementar el conocimiento de la enfermedad y puedo organizar eventos para recaudar dinero para investigación.

Y es que, como toda enfermedad rara, la distrofia muscular de Duchenne necesita más apoyo institucional, un apoyo que no recibe y que tiene que venir de iniciativas privadas, principalmente de eventos, patrocinios, donaciones, aportaciones de socios.

Lo bueno que tenemos los afectados por Duchenne es que el estudio de la enfermedad y sus posibles tratamientos está avanzado y que la atención medica y los cuidados en España son muy buenos, con lo que podemos conseguir que la esperanza de vida se alargue; lo malo es que no existe una única mutación del gen, sino que hay muchas mutaciones distintas, lo que hace que pueda surgir un remedio del que no se puedan beneficiar todos los afectados. De hecho, recientemente se ha aprobado en EEUU un medicamento para Duchenne que funciona solo para un porcentaje determinado de afectados o también se está usando otro medicamento llamado Ataluren que beneficia a otro porcentaje de pacientes, pero que deja a otros fuera.

A nuestra mutación aún no le ha llegado el momento, pero estamos seguros de que va a llegar. Al menos nosotros no vamos a parar hasta que así sea.

De todas formas, a pesar de las lágrimas, de la lucha, de las mutaciones, del dolor de descubrir que yo transmití la mutación a Pablo, de la impotencia y el miedo al tiempo podemos decir que somos felices viviendo cada momento, disfrutando del tiempo juntos, de las risas, de la vida y de ver que Pablo es un niño feliz, un terremoto de ojos enormes que te ilumina las mañanas y te apretuja con unos abrazos que consuelan el alma.

Y es que al fin y al cabo, vida solo tenemos una y está ahí para aprovecharla al máximo y para disfrutarla."

Fijaos en el mensaje que nos envía Nuria, y es que, aunque la teoría la sabemos, en la práctica nos pasamos la vida quejándonos y sumidos en el inmovilismo y el autocompadecimiento en lugar de pasar a la acción.
Tras un diagnóstico devastador, aún en la fase de aceptación, buscaron asesoramiento, ayuda profesional y echaron mano de amigos y familia para conformar una red de apoyo que sabían iban a necesitar y todo recién digiriendo la noticia.
Hay una frase de las primeras entradas que me encanta"En cuanto pasemos a la fase de aceptación tendremos que reunirnos todos en el cuartel general para organizar un plan de acción contra Duchenne."
Son un ejemplo de resiliencia. Han aprendido a priorizar, a valorar lo realmente importante de la vida y a ser felices, aunque no por ello tienen sus momentos de tristeza e impotencia. Porque, aprender a vivir con ello es todo un camino que se consigue con el tiempo. Eso, desgraciadamente, lo acabamos aprendiendo todos los padres de niños con EERR o alguna discapacidad.
Sólo puedo que agradecerles que me hayan permitido compartir su esperanza y su fuerza. Realmente necesitaba un chute de optimismo, porque hasta los que tratamos de ver el lado positivo de las cosas hay momentos en los que nos cuesta, y sin duda me lo ha dado.

Podéis contagiaros de vida en su blog "El desafío de Pablo", así como en sus perfiles de Facebook (@eldesafiodepablo) y Twitter (@desafiodepablo)

Muchas gracias por estar ahí y cualquier cosa que necesitéis, no dudéis en contactar conmigo por cualquier vía. ¡Un abrazo diverso!

(Por cierto, si consideráis que el blog tiene algo que aportar, en nombre de las Familias, de la diversidad Funcional, podéis apoyar su candidatura al Mejor Blog de Acción Social en los premios Bitácoras 16 aquí )