EERR. Alfadistroglicanopatía y Déficit cerebral de Folato. Lucas, un caso único.

Hace unos meses, mientras revisaba mis alertas de noticias en el correo, llamaba mi atención este titular del periódico La voz del Sur:

La desesperación de los padres de un niño con una enfermedad rara.

Lucas, de diez años, sufre dos enfermedades raras y no hay constancia de más casos registrados. Su madre Cristina, desea visibilizar su historia para tratar de llegar a cualquier rincón con la esperanza de encontrar alguien que comparta (o haya compartido) sintomatología.

Lo primero que hice fue consultar el mapa de proyectos de EERR investigadas en España ( MAPER),
por si hubiese alguno que se hubiese pasado por alto, pero nada. Los resultados arrojados fueron cero.
Necesitaba hablar con esta familia, así que me puse en contacto con el autor del artículo, Francisco Romero (@franromerop) que a su vez me puso en contacto con los padres del pequeño.

Saber que tu hijo tiene una enfermedad rara es desestabilizador en todos los sentidos. Agotador. Pero el ver cómo día a día va perdiendo capacidades, cómo va involucionando debe generar un sufrimiento como pocos. Especialmente agravado por la impotencia de no saber qué hacer, no tener en tus manos la respuesta, la cura, no encontrar a nadie con quien compartir tu dolor.
Esta familia quiere, necesita encontrar respuestas y otros afectados, pensando ya no en su propio hijo ni en ellos, sino en los que vendrán detrás...

Esta es su historia:

"Nuestro hijo Lucas tiene 10 años. Hasta los tres años creció sin problemas dentro de los parámetros normales propios de su edad. Subía y bajaba escaleras, le encantaba el tobogán, conocía las formas y números, comía solo... Cuando entró en el colegio nos dijeron que era inmaduro, sobre todo por su incontinencia urinaria pero creíamos que cada niño tiene su tiempo para aprender. Ya con 4 años nos recomendaron asistir a atención temprana para reforzarle en los conocimientos pero veíamos que no era igual que otros niños.

Con 6 años, un día se cayó en el colegio, empezando así con sus primeras crisis. Mientras que la neuróloga estudiaba el caso, las crisis empezaron a aumentar del orden de 14 a 15 al día, sin poder ser tratadas. El retraso psicomotor y cognitivo seguía en aumento. Por fin y con la inestimable tenacidad mostrada por la doctora que tras un sinfín de pruebas (electrocardiogramas, biopsia muscular, punción lumbar, estudios genéticos...), nos dijeron el diagnóstico que todo padre/madre de un hijo con una enfermedad rara desea conocer con ansiedad. A Lucas se le diagnostican dos enfermedades raras: ALFA-DISTROGLICANOPATÍA y DÉFICIT DEL TRANSPORTADOR DEL ÁCIDO FÓLICO POR MUTACIÓN DEL GEN FOLR-1.

La primera es un tipo de distrofia muscular muy poco frecuente (1 de 500.000) que afortunadamente en Lucas la clínica está un poco parada.
La segunda es una enfermedad ultrarara, ya que de momento se sabe en que consiste pero no hay localizado ningún caso en el mundo. Nos refieren dos posibles casos en Alemania, pero es imposible contactar con ellos.

Esta enfermedad afecta fundamentalmente al cerebro y al sistema nervioso. El Transportador se encarga de llevar al cerebro el Ácido Fólico que normalmente ingerimos, que en el caso de Lucas, al llegar a la barrera de protección para entrar en el cerebro, no es capaz de traspasarla, por lo que genera la falta de Fólico en el cerebro, fundamental para la creación de mielina, afectando al mal desarollo de neuronas, sustancia blanca y gris.... provocándole crisis epilépticas intratables, retraso cognitivo y motórico, ataxia, balismo (movimiento de lanzamiento violento e involuntario de las extremidades), dispersión...

Fuente: La voz del sur

Es muy fuerte ver como poco a poco tu hijo va perdiendo habilidades y de la noche a la mañana deja de caminar con normalidad, olvida conocimientos adquiridos en la guardería, y debido a las continuas crisis epilépticas y ausencias, ves a tu hijo siempre cansado y vuelven los cuidados como cuando tenía dos años.
Para nosotros sigue siendo un martirio ir a un parque o a un centro comercial y ver a los demás pequeños correteando como lo hacía el tuyo. El corazón se nos encoge cuando vemos vídeos de cuando estaba en la guardería, jugando corriendo o pintando.

Tras pasar una primera etapa de dolor y desconcierto y ante la falta de solución médica, creemos que tiene que haber más pacientes diagnosticados, pero tal como nos pasa a nosotros, no son conocidos sus casos. Es por eso que nos decidimos a pedir ayuda para difundir e intentar poder ponernos en contacto con padres que estén pasando por esta dolorosa situación, para poder apoyarnos y contrastar opiniones sobre tratamientos, consultas médicas, etc. Por favor, con sólo compartirlo nos estáis ayudando a difundir el caso de Lucas.

Muchas gracias.

JUAN CARLOS Y CRISTINA

Página de facebook: www.facebook.com/deficittransportadorfolico"

Tal y como comparte dolorosamente Cristina, una cosa es que tu hijo nazca con determinadas afectaciones, y otra muy diferente es ver que a los seis años de vida comienza a perder facultades. De hecho, su padre reconoce que no han sido capaces de volver a ver un video de Lucas siendo pequeño...
Durante año y medio la madre dejó a un lado su trabajo para poder cuidarlo. Las crisis podían alcanzar la friolera de 14 diarias con las implicaciones a nivel físico por traumatismos que conllevan y el desgaste emocional del testigo, del cuidador...Transcurrido un tiempo, volvió con la motivación de luchar para encontrar otros casos, sobre todo pensando en otras madres para que no tuvieran que pasar por el mismo sufrimiento que ellos. De nuevo, la fortaleza humana no tiene límites, y nos regalan un ejemplo de superación y lucha.
El caso de Lucas está registrado en Rare Commons (Hospital Sant Joan de Déu) como caso único y se encuentran a la espera de poder contactar con alguien más, porque se niegan a creer que no exista nadie con las mismas alteraciones.

Solo localizando e identificando casos se pueden lanzar estudios que den con tratamientos sino preventivos, sí paliativos, de mantenimiento, generar investigación que de respuestas a tanto sufrimiento y alivie la incertidumbre de esta y otra familias. No olvidemos que la realidad de las enfermedades raras implica soledad ante el diagnóstico, ante el desconocimiento, ante la falta de respuestas, de tratamiento, de comprensión...

¿Me ayudáis a darle difusión?