Una vez vistos de forma somera los fundamentos que necesitamos conocer sobre el ADN, pasamos a describir los cuatro tipos de estudios de ADN que podemos realizar y sus aplicaciones genealógicas:
1. El cromosoma Y, nuestra línea paterna directa. Hemos afirmado que los 23 pares de cromosomas se separan y se unen al azar en cada generación, de manera que en cada hijo no conocemos de antemano la procedencia exacta de este material genético, si es paterno o materno. Pero hay una excepción evidente y es la de los cromosomas que determinan el género. Estos cromosomas se describen como X (femenino) e Y (masculino). Las mujeres poseen dos cromosomas femeninos XX mientras que los hombres poseen un cromosoma Y heredado de su padre y un cromosoma X de su madre (ya que obviamente ésta no posee ningún cromosoma Y). De este modo, tenemos una certeza obvia acerca del cromosoma Y de cualquier varón: únicamente lo ha podido heredar por vía directa masculina. Además podemos seguir la deducción de que el cromosoma Y de un varón procede de su padre, de su abuelo paterno, su bisabuelo paterno-paterno y así hasta el origen de la especie.
Gráficamente es esta la transmisión:
La aplicación genealógica es inmediata y apasionante, dos varones en la actualidad si procedente directamente de un mismo varón, ya sea tres o diez generaciones antes, deberán compartir un ADN-Y idéntico o con apenas alguna leve mutación. Pero además, su vía de transmisión es la misma que el apellido paterno por lo que nos servirá para confirmar si tenemos el mismo origen que otras personas con nuestro mismo apellido. O incluso cotejar el resultado en las bases de datos y descubrir parientes que sin compartir apellido tienen indudablemente un origen común. Aún más, el análisis de nuestro ADN-Y nos dirá a qué grupo genético humano, haplogrupo, pertenece y dentro de éste, sabremos si se asocia a algún subgrupo en concreto.
Este análisis tan solo es posible realizarlo a los varones, pero si quisiéramos, por ejemplo, investigar el origen paterno del apellido de nuestra madre, será suficiente con realizar el análisis del ADN-Y de nuestro abuelo materno o de algún tío materno.
Son ya muchos los laboratorios que realizan análisis de ADN-Y y su precio varía en función de la amplitud del estudio, del número de marcadores que se desea conocer. El mínimo suelen ser 12 marcadores, pero es recomendable analizar al menos 37 para que en caso de coincidencias haya suficientes datos para comparar con cierta precisión.
Los resultados pueden no ser inmediatos. En ocasiones no se encuentran coincidencias con otras personas en las bases de datos, pero es cuestión de tiempo que aumente el número de contribuciones para que podamos comenzar a descubrir parentescos que nos orientarán sobre nuestro origen. Lo normal es que sí se descubran estas coincidencias y que se nos presente el reto de intentar documentar lo que las pruebas científicas afirman.
Mapa de las migraciones humanas a partir de la genética poblacional del cromosoma Y. Fuente: Wikipedia, Haplogrupos del cromosoma Y humano
2. El ADN mitocondrial, nuestro árbol directo femenino. Hemos definido en la introducción que todo el material genético no se recombina en cada generación. Una parte de la carga genética se encuentra en las mitocondrias y es heredada íntegramente de la madre a todos sus hijos de ambos sexos. Serán sin embargo las hijas las que a su vez lo transmitan a sus hijos. Podemos ver a continuación el proceso y cómo en este caso estamos tratando de un ADN que pueden compartir hombre y mujeres, pero sólo lo transmiten estas últimas:
Nos encontraríamos en el supuesto totalmente contrario al ADN-Y, es este rastro el que nos lleva a nuestro árbol femenino directo. Por una parte, la comparación de los ADN mitocondriales de dos personas permite determinar si proceden de un mismo origen femenino. Por otro lado, las características de este material genético también nos sirven para clasificar nuestra procedencia entre otros tantos grandes grupos genéticos mundiales, los haplogrupos mitocondriales, que nos muestran la trayectoria de nuestra línea materna directa.
El principal problema de esta línea de investigación es que normalmente resulta mucho más difícil conocer la ascendencia femenina que la masculina. Cada generación por esta vía tendrá un apellido diferente y tradicionalmente la documentación es mucho menos explícita al consignar los datos de las madres que de los padres. Pocos genealogistas consiguen avanzar un número significativo de generaciones por vía directa femenina, pero con este resultado se abre la posibilidad de conocer el final del camino; saber de dónde procede nuestra más ancestral madre e intentar enlazarlo con los datos que hayamos podido descubrir documentalmente.
Mapa de la hipótesis de las migraciones humanas, basada en el origen y dispersión de los haplogrupos del ADN mitocondrial. Fuente: Wikipedia, Haplogrupos de ADN mitocondrial humano
3. ADN autosómico, nuestros otros 22 pares de genes. Hemos visto que de nuestros 23 pares de genes el último par determina el sexo, según hayamos heredado de nuestro padre un cromosoma X o Y seremos mujer u hombre respectivamente. Ahora bien, los otros 22 pares de genes se recombinan generación tras generación y de forma fragmentaria, por lo que nuestro ADN autosómico es un auténtico mosaico de nuestra ascendencia por todas sus ramas. Al ser el resultado de una lotería genética podemos pensar que no tiene utilidad alguna desde el punto de vista genealógico ya que a priori desconocemos cual es la procedencia de cada segmento de cromosoma que portamos.
Gráficamente lo representaríamos así:
Sin embargo, el proceso de recombinación no se produce siempre de igual forma, hay secuencias del ADN que se mantienen unidas durante varias generaciones y que nos permiten detectar parentescos con personas que pueden ser tan lejanas como primos terceros o cuartos. De este modo, encontraremos parientes que pueden proceder de cualquier de nuestras ramas paternas y maternas. También podremos confirmar el parentesco con supuestos familiares con los que no compartamos ni el ADN-Y ni el mitocondrial.
Cuando las bases de datos sean más amplias, nos sorprenderán los resultados de este tipo de análisis, que además nos muestran fehacientemente que la familia, en un sentido más amplio del habitual, comparte una herencia genética significativa y cuantificable.
4.Origen racial. La última utilidad de los análisis de ADN es quizás la que pueda despertar más recelos y quizás sorpresas. Teniendo en cuenta que el ADN de los humanos actuales es prácticamente idéntico en todo el planeta, existen algunas mutaciones que permiten diferenciar entre los grandes grupos raciales. Esto nos permite responder a una cuestión tan polémica como ¿de qué razas humanas desciendo?
Hay que tener en cuenta que nuestra visión actual de las etnias, de los países o de los antiguos imperios en la inmensa mayoría de los casos no se han correspondido con poblaciones que tuvieran un origen racial homogéneo y único. En este sentido los resultados del test nos indicarán a qué grupos genéticos pertenecemos, según un mapa que difiere de las divisiones políticas e históricas presentes y pasadas. Actualmente podemos conocer las líneas generales de nuestro origen racial y los estudios en marcha permitirán que los resultados sean cada vez más precisos, diferenciando entre subgrupos más reducidos. El siguiente cuadro, por ejemplo, nos muestra la desigual herencia de una persona que procediera de tres razas diferentes. La apariencia física dependerá de los genes dominantes, pero su ADN será un mosaico de las tres procedencias:
A continuación muestro, a modo de ejemplo, la clasificación de resultados que proporciona el laboratorio 23andMe a partir de la secuenciación completa del ADN de una persona. En el caso de Europa el análisis, aún especulativo, va apuntando orígenes tan concretos como la procedencia ibérica, italiana, corsa, balcánica, británica e irlandesa, escandinava, finlandesa, francesa y alemana, así como judía askenazi. En América sin embargo tan solo identifica genéricamente si se aprecia herencia nativa americana. Estas son las diferenciaciones que establece actualmente:
En España podríamos pensar que bajo el perfil genético de origen “Ibérico” podría tener cabida la inmensa mayoría de la población. No obstante, como se trata de resultados individuales, no resulta extraño descubrir que un porcentaje de nuestro ADN tiene su origen en el norte de Europa, en mucha menor medida del norte de África y en casos puntuales de poblaciones diversas de todo el Mundo.
RESUMIENDO
Si la secuenciación del ADN y el estudio de los genes aún puede considerarse un proceso abierto para la comunidad científica, su aplicación a la Genealogía ya es un hecho, aunque aún lo sea en sus inicios. Se están realizando múltiples estudios sobre individuos, colectivos y poblaciones que permitirán en el futuro ofrecer una información asombrosa al genealogista sobre sus raíces, la diversidad de éstas y la cercanía y grado de parentesco con otras personas. Si las perspectivas se presentan prometedoras, el presente ya es más que interesante. Un genealogista actual debe conocer su ADN y tratar de comprobar si la información que le transmite es coherente con sus investigaciones. Es indudable que adentrarnos en las células puede suponer un shock conceptual a quienes piensan que la genealogía sólo tiene su origen y fin en los documentos, pero no cabe entender la historia familiar moderna sin el respaldo de las pruebas de ADN.
© Antonio Alfaro de Prado
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