El albinismo – ¿Qué es y cuál es su causa?

Mucha gente piensa que las personas con albinismo tienen ojos de color rosa o rojo, pero esto es puramente un mito. Esto podría ser debido a cierta iluminación haciendo que los vasos sanguíneos detrás del ojo se puedan mostrar, dándoles un tono rojizo.

Una condición genética que se hereda, el albinismo es una reducción de pigmento de melanina en el cabello, la piel y los ojos. Esta condición hereditaria puede ocurrir en todos los grupos étnicos y razas, y se encuentra en todo el mundo. La tasa de albinismo se estima en 1 de cada 20.000 personas, y se incluye en esto son las formas variantes de albinismo. En algunos lugares del mundo, la tasa puede ser tan alta como 1 en 3000.

El albinismo por genética

Muchos niños con albinismo nacen de padres que tienen coloración normal y no hay señales de albinismo. Los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas, y estos contienen genes para las características del cuerpo. Con cada par de cromosomas, uno heredado de la madre y otro del padre. La mayoría de las formas de albinismo son un rasgo recesivo, y para que se produzca la enfermedad, tanto de los cromosomas para esa pareja deben estar llevando ese rasgo.

En términos generales, un rasgo albinismo se hereda de ambos padres, donde los padres son portadores del rasgo sin el trastorno real. Cuando ambos padres son portadores del gen del albinismo, cada embarazo tiene una posibilidad entre cuatro de producir el albinismo. A pesar de que el albinismo es conocido por ser un trastorno genético heredado, no hay hasta ahora ninguna manera de poner a prueba a los padres para ver si son portadores del rasgo. Esto se debe a los cambios en el ADN relacionadas con albinismo no siempre se encuentran en el mismo lugar. Si los padres han tenido un hijo con albinismo, es posible predecir si o no un embarazo posterior dará lugar a otro niño con el trastorno.

Siete tipos de albinismo

Hay dos tipos principales de albinismo, con otros 5 clasificaciones. El albinismo ocular (en adelante, OA por sus siglas en inglés) es mucho menos común que las otras formas, y sólo afecta a los ojos. El cabello y la piel pueden parecer un poco más ligero que otros miembros de la familia, pero todavía está pigmentada. Albinismo oculocutáneo (OCA) es la forma más común, con muchas variaciones, y esto afecta a la piel, los ojos y el cabello. OCA pueden ser clasificados en las siguientes situaciones:

OCA1 (albinismo relacionada con tirosinasa)

Esta forma de albinismo se debe a un defecto genético en la tirosinasa, una enzima que ayuda a con el cambio de la tirosina en pigmento. Estos albinos suelen tener la piel muy pálida y el cabello blanco.

OCA2 (P albinismo gen)

OCA2 es un defecto genético en la proteína P, que ayuda con la función de la enzima tryosinase. Las personas con esta forma de albinismo tienen alguna pigmentación de color en el pelo, que puede ir desde el rubio claro a través de tonos de marrón.

OCA3

Esta forma es menos común y se debe a un defecto genético en TYRP1, que es una proteína. Esta proteína se refiere a tryosinase, ya diferencia de otras formas, las personas con OCA3 puede tener buena pigmento y ser menos reconocibles como albino.

OCA4

Esto también se debe a un defecto genético de la proteína. la producción de pigmentos es similar a aquellos con OCA2.

OCA5-7

Estas variaciones fueron descubiertos en los seres humanos de 2012-2013 y se considera que son poco comunes.

Las manifestaciones físicas de albinismo

Signos y síntomas de albinismo

Aunque el color y la ubicación del albinismo pueden variar, la siguiente es una lista de los signos y síntomas asociados que pueden estar presentes:

• La falta o la ausencia de color en la piel, el cabello o los ojos
• Manchas de color que faltan de la piel
• Más ligero color de pelo y la piel de costumbre
• El estrabismo (ojos cruzados)
• Fotofobia
• Ceguera funcional
• Discapacidad visual
• Movimientos oculares rápidos

Los ojos

Mucha gente piensa que las personas con albinismo tienen ojos color rosa o rojo, pero esto es puramente un mito. Esto podría ser debido a cierta iluminación haciendo que los vasos sanguíneos que se encuentran detrás del ojo se puedan mostrar a través, dándoles un tono rojizo. De hecho, la mayoría de las personas con albinismo tienen ojos azules y otras pueden tenerlos de color marrón o avellana, dependiendo del tipo de albinismo.

Para aquellos con albinismo afecta a los ojos, el mayor problema es problemas visuales. Esto puede ir desde pequeños problemas con la vista o la función del ojo, a través de la ceguera. El albinismo puede causar que la retina se desarrollan de manera anormal, y las conexiones nerviosas entre el cerebro y el ojo también puede ser anormal.

El tratamiento para algunos de los defectos visuales a menudo implica la rehabilitación visual. Problemas tales como el estrabismo es reparado quirúrgicamente, pero no va a fijar las conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro. Los ojos y nistagmo cruzados también pueden ser corregidos mediante cirugía, pero esto es más que ver con la fijación de la apariencia de los ojos en lugar de la funcionalidad.

A menudo, la lectura o será necesaria vasos viendo, y estos pueden variar de gafas normales de un solo objetivo, a los bifocales, o incluso a veces los vidrios con pequeños telescopios unidos a sus lentes. Debido a la baja de pigmento del iris, los albinos también son sensibles a la luz, y la mayoría tendrán que usar protección ocular, tales como gafas de sol cuando están fuera. Además, deberán solicitar la iluminación interior para ser colocado detrás de ellos para evitar el deslumbramiento.

La piel

Al igual que todos los demás, aunque tal vez más, las personas con albinismo tienen que tener un cuidado especial de su piel cuando se exponen a la luz solar. Esto significa que el uso de un protector solar de buena calidad es imprescindible, y en algunos casos, manteniendo la piel cubierta en todo momento es necesario. Ellos son más propensos a sufrir de quemaduras solares y es alta la posibilidad de que el cáncer de piel dan la imparcialidad de su piel.

Ambiente social

Durante siglos, las personas con albinismo a menudo han sido tratados de manera diferente en su entorno social, ya que se ven diferentes. En algunas culturas, se consideraron para ser mortal, debido a la blancura de su piel y el cabello. Una gran cantidad de este malentendido continúa en la actualidad y, a veces las personas con albinismo son rechazados por sus pares. Estar involucrado con un grupo de apoyo es útil, y se anima a las escuelas para apoyar a sus estudiantes con albinismo para asegurar que se unen bien con el resto de los estudiantes.

El pronóstico a largo plazo

Un diagnóstico de albinismo no da lugar a una vida más corta. De hecho, con algunas precauciones y ayudas visuales, que pueden vivir una vida larga, normal y feliz.