Los
pacientes con trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual tienen
una mutación en un gen llamado SETD5. Los científicos ahora han descubierto lo
que sucede a nivel molecular cuando el gen se muta en ratones, y cómo esto
cambia el comportamiento de los ratones. El estudio europeo que se publica hoy
en Nature
Neuroscience se dedicó a caracterizar el gen SETD5 a nivel molecular y
lo relacionan con la forma en que cambia el comportamiento cuando se muta
SETD5. Para sus estudios, los investigadores caracterizaron lo que sucede en
ratones que portan una copia mutada de SETD5 y una copia intacta del gen.
Encontraron que en el embrión de ratón, SETD5 es importante para regular la
transcripción de genes, el proceso por el cual el modelo del ADN se convierte
en un conjunto de instrucciones para producir proteínas. En el desarrollo
temprano, SETD5 desempeña un papel en la especificación de los tejidos, esta es
la razón por la que se observan defectos de desarrollo cuando se muta SETD5. Más
adelante en la vida, SETD5 regula la transcripción de genes en procesos
dinámicos cuando las señales se integran, por ejemplo, para formar memorias o
durante el aprendizaje. Cuando los ratones con la mutación SETD5 presentan un
desafío de aprendizaje, la dinámica de la transcripción génica es diferente de
la de los ratones sin la mutación. Los investigadores plantean la hipótesis de
que los ratones con una mutación SETD5 tienen un cerebro más inflexible
formando recuerdos que son demasiado fuertes y no se sobrescriben fácilmente no
pueden crear nuevos recuerdos ni adaptarse fácilmente a nuevas situaciones. Varios
de estos genes asociados, cuando se mutan, también conducen a la discapacidad
intelectual y / o al trastorno del espectro autista.