El avance en las técnicas citogenéticas permitirá identificar los casos más agresivos de cáncer de la sangre

La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de los cromosomas. Las técnicas utilizadas para su estudio “son esenciales en el diagnóstico y pronóstico de las neoplasias hematológicas o cáncer de la sangre”, según apunta la doctora Blanca Espinet, coordinadora del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Gracias a esta disciplina, “muchas de estas hemopatías malignas han pasado de ser clasificadas por sus características morfológicas a serlo en función de las alteraciones genéticas que presentan”, añade. Por otra parte, en algunas de ellas “es posible realizar una serie de determinaciones para establecer un pronóstico a largo plazo”.
Con el objetivo de intercambiar impresiones y actualizar conocimientos con respecto a las aplicaciones de los estudios citogenéticos en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de los distintos tipos de neoplasias hematológicas, el GCECGH ha organizado la cuarta edición de su simposio nacional bajo el título “Avances de las Técnicas Citogenéticas en el Diagnóstico de las Hemopatías Malignas”. Como novedad destacada, la doctora Christine Harrison, presidenta del Grupo Inglés de Citogenética Hematológica, participará por primera vez en este encuentro “con el objetivo de establecer futuras colaboraciones con Reino Unido”, señala la experta. “El evento en sí constituye un importante punto de encuentro entre los diferentes especialistas en la materia”.
A pesar de los importantes avances que se han venido produciendo en el desarrollo de estas técnicas, “todavía hay casos de neoplasias hematológicas que no presentan ninguna alteración citogenética reconocible”, explica la doctora Espinet. “Es por ello que se están desarrollando nuevas tecnologías, como la secuenciación masiva, que permite descifrar el genoma humano completo”. El avance en el conocimiento de los distintos tipos de alteraciones genéticas asociadas a neoplasias hematológicas “permitirá identificar a aquellos pacientes que se van a comportar de forma más agresiva para ajustarles el tratamiento”. Por otra parte, “el mejor conocimiento de los mecanismos genéticos y moleculares implicados en el desarrollo del cáncer de la sangre contribuirá al diseño de fármacos dirigidos y más efectivos para combatir estas enfermedades”.
Dos son las principales técnicas citogenéticas que se aplican hoy en día en el diagnóstico de las neoplasias hematológicas. En primer lugar, la Citogenética Convencional con bandas G “permite analizar las alteraciones genéticas de gran tamaño a nivel cromosómico”, explica la experta. Por otro lado, la técnica de Hibridación in situ Fluorescente (FISH) “permite ver alteraciones genéticas de pequeño tamaño en regiones concretas”. Estos procedimientos son importantes en un grupo muy amplio de hemopatías malignas, entre las que destacan especialmente las leucemias agudas mieloides y linfoides, los síndromes mielodisplásicos, las leucemias mieloides crónicas y las neoplasias de células B maduras (linfomas, leucemias linfáticas crónicas y mielomas múltiples fundamentalmente).