El diagnóstico precoz ayuda a reducir la mortalidad de la hemofilia adquirida y aumenta las posibilidades de curación

Alrededor de 60 expertos nacionales en el campo de hematología y la hemostasia se reúnen durante hoy y mañana en las IX Jornadas de Hemostasia que se celebran en Málaga. Durante el encuentro se actualizarán y se pondrán de manifiesto los últimos avances científicos y las novedades de diagnóstico en torno a las coagulopatías hemorrágicas. La característica común de estas enfermedades es el déficit de algún factor de la coagulación, que impide una correcta cicatrización y provoca hemorragias. Las coagulopatías más prevalentes son la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand, pero hay muchas más, como el déficit del Factor XIII, que aunque pueden ser muy graves suelen ser muy poco frecuentes. Todas estas patologías están catalogadas como enfermedades raras y pueden ser congénitas o adquiridas. Especialmente, las adquiridas suelen ser difíciles de diagnosticar e incluso pasar desapercibidas. Por eso, y por los importantes riesgos para la vida del paciente que pueden conllevar, es fundamental que estas dolencias sean muy conocidas por los especialistas para que puedan sospecharlas a la hora de hacer un diagnóstico. Estas jornadas cuentan con la colaboración de Novo Nordisk y el auspicio de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH).
En España hay alrededor de 3.000 personas con hemofilia, y concretamente en Andalucía, entre 800 y 1.000 personas padecen coagulopatías. De los pacientes con hemofilia, el 87% de ellos padece Hemofilia A –déficit del factor VIII– y el 13% restante padece la de tipo B –la que afecta al factor IX–. Como tratamiento, se administra el factor que el paciente tiene alterado. Sin embargo, entre el 10 y el 25% de los pacientes genera inhibidores frente al factor administrado, es decir, anticuerpos que produce el propio organismo, restando y dificultando la eficacia del tratamiento. Tal y como explica la Dra. Anabel Heiniger, Jefa del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Carlos Haya de Málaga, “Los inhibidores son la mayor complicación que puede dar la hemofilia, ya que dificultan enormemente el tratamiento. El inhibidor, además de anular el efecto del factor con el que estamos tratando al paciente, favorece en muchos casos, que el sangrado se presente de forma espontánea. Los médicos debemos buscar una vía alternativa de tratamiento y solemos tratar al paciente con factor VII recombinante para puentear la necesidad de ese factor deficitario”.
Para tratar de evitar el desarrollo de estos inhibidores, así como las secuelas articulares que pueden producir las hemorragias provocadas por la hemofilia, es importante la profilaxis durante la infancia en los casos de hemofilia congénita. La Dra. Mª Ángeles Palomo, especialista de la sección de Hemostasia del Hospital Materno Infantil de Málaga, comenta que “se trata de la introducción paulatina y de forma precoz del factor deficitario del paciente en la primera infancia. Se ha comprobado que la exposición de dosis bajas, por ejemplo, una vez por semana antes del primer año de vida, hace que en muchos casos evitemos la exposición intensiva al factor que suele ser lo que genera una respuesta anormal. Con esta exposición precoz no muy intensiva se va generando una tolerancia y los pacientes no desarrollarán inhibidor”.
-La importancia del diagnóstico precoz en las coagulopatías adquiridas
Respecto a las coagulopatías adquiridas, la primera dificultad es el diagnóstico. La hemofilia adquirida puede pasar desapercibida si el clínico no la sospecha y puede generar importantes complicaciones para la vida del paciente. Sin embargo, con el diagnóstico precoz esta enfermedad puede tener muy buen pronóstico y, al contrario que la congénita, puede revertir. La Dra. Eva Mingot, especialista en la sección de hemostasia del Hospital Universitario Carlos Haya de Málaga, describe que “en las coagulopatías adquiridas lo mejor es el diagnóstico precoz para poder tratar al paciente lo antes posible. Cuanto más tarde se diagnostique, el pronóstico es peor. La hemofilia adquirida y la enfermedad de von Willebrand adquirido tienen una mortalidad del 20% y el 80% tiene hemorragias severas durante el desarrollo de la enfermedad. Cuánto más precoz sea el tratamiento esa mortalidad se reduce y, además, las posibilidades de curación aumentan”.
Otra particularidad de la hemofilia adquirida frente a la congénita es que también las mujeres pueden padecerla. La incidencia de la hemofilia adquirida es de entre 1 y 4 personas por cada millón de habitantes. El 50% de las hemofilias adquiridas no se relacionan con ninguna circunstancia del paciente, sin embargo, el 50% restante se relaciona fundamentalmente con enfermedades autoimunes y neoplasias. También la pueden desarrollar algunas mujeres durante el post-parto.
En el caso de las mujeres, además hay que tener especialmente en cuenta a las mujeres portadoras de la hemofilia congénita ya que además del impacto psicológico de transmitir la enfermedad a sus hijos varones, pueden desarrollar problemas hemorrágicos. Por eso es muy importante que consulten con su médico para estudiar la posibilidad de tener una coagulopatía y prevenir complicaciones posteriores.
-Compromiso de Novo Nordisk con la hemofilia: Changing Possibilities in Haemophilia.
Con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con hemofilia, Novo Nordisk apoya encuentros científicos para a conocer y actualizar las herramientas terapéuticas disponibles al servicio de los especialistas. Hernán Niederer, director de Biopharma de Novo Nordisk explica que “las Jornadas de Hemostasia son importantes en primer lugar por el valor científico que aportan y en segundo lugar porque son un excelente punto de encuentro para compartir prácticas médicas que deriven en un mejor tratamiento y calidad de vida para los pacientes con hemofilia”.
De los temas que se discutirán durante la reunión, el doctor Javier Cortina, Medical Advisor de Novo Nordisk, destaca “la prevención de las artropatías en los pacientes con hemofilia congénita e inhibidor y el diagnóstico y tratamiento de la hemofilia adquirida dada la severidad con la que cursan los sangrados que pueden ser graves y potencialmente mortales en más del 70% de los casos”. Niederer destaca que “la actualización de estrategias para el tratamiento y monitorización de estas patologías, son parte de un proceso de discusión, así como de formación continuada que se lleva a cabo durante este evento científico. Pondremos, además, especial énfasis en la presentación de casos clínicos que son la base para desarrollar un proceso dinámico e interactivo entre todos los asistentes. El compromiso de Novo Nordisk en hemostasia se llama Changing Possibilities in Haemophilia Y se traduce en que, a cada paso que damos, nos centramos en mejorar el tratamiento y la calidad de vida de las personas con este conjunto de patologías”. Novo Nordisk aspira a ser líder mundial en hemostasia y esto implica un compromiso férreo en desarrollar y comercializar nuevas moléculas para el tratamiento de la hemostasia y, además, demostrar este compromiso con los hematólogos, su Sociedad Científica y todos los pacientes que viven con hemofilia en España y el mundo.