Ha sido en el centro hospitalario Quirón de Bilbao y el laboratorio Sistemas Genómicos por medio de la técnica de fecundación in Vitro y ha sido una niña que ha logrado no nacer con una demencia irreversible, ya que se ha podido evitar por medio de técnicas de fecundación in Vitro. Esta enfermedad se transmite del padre al bebé y se da en el 50% de los supuestos, con esta técnica se ha logrado que la niña nazca libre de la dolencia.
Se ha logrado identificar en el padre la mutación del gen NOTCH3 que da lugar a cadasil, para encontrar los marcadores genéticos en los embriones para ver las células sanas que se transfieran al útero de la madre.
En este caso de manipulación embrionaria para evitar el mal de cadasil sólo ha habido un caso similar, con una prevalencia de 4 por cada 100 mil habitantes en sitios como Finlandia pero con sólo 3 casos en España, enfermedad cuyos síntomas se conocen a los 25-30 años y con una esperanza de vida de 20 años desde sus primeros indicios. Es una de las llamadas enfermedad rara ya que se produce en pocos casos pero sin embargo es muy peligrosa, y una enfermedad que se ha logrado evitar en este caso concreto en las técnicas de fecundación in Vitro.
La selección embrionaria forma parte de la Ley de Reproducción Humana Asistida sólo en caso de enfermedades graves de aparición temprana y sin tratamiento de curación posnatal. Su coste puede llevar a los 12000 euros. Esta enfermedad puede dar lugar a un cuadro de demencia o la muerte, tras un deterioro progresivo en la materia blanca del cerebro que crea infarto cerebral y migrañas agresivas.
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