El Síndrome de Alport

Se caracteriza por la presencia de anomalías estructurales y disfunción en la membrana basal glomerular, así como en las membranas basales de otros órganos como el ojo y el oído. Los pacientes  experimentan una pérdida progresiva de la función renal, pérdida auditiva neurosensorial y anomalías oculares. Este síndrome está causado por mutaciones en los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5, que codifican respectivamente las cadenas α3, α4 y α5 del colágeno tipo IV, presentes en la membrana basal glomerular.

Las pruebas genéticas son el método de elección por ser menos invasivas que las biopsias de piel o riñón y dan una especificidad diagnóstica del 95%. La secuenciación Sanger ha sido la prueba estándar, aunque en los últimos años las técnicas de secuenciación masiva han demostrado ser alternativas muy prometedora 

En ausencia de tratamiento, el cuadro clínico progresa desde hematuria microscópica hacia proteinuria, insuficiencia renal progresiva. El trasplante renal es el único tratamiento eficaz, si bien pueden beneficiarse del tratamiento precoz con  inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o los antagonistas de los receptores de angiotensina (ARA), frenando la progresión y mejorando la esperanza de vida.