El síndrome de Antley-Bixler y la dificultad de ser pediatra

"Se lo pondré fácil para que ustedes lo entiendan":
El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno muy poco frecuente que se caracteriza por estenosis craneofacial con atresia/estenosis de coanas, sinostosis radiohumeral, curvatura femoral y artrogriposis. Se ha descrito en unos 50 pacientes. Los niños con este síndrome muestran unos rasgos faciales característicos que incluyen una frente grande y prominente, nariz plana, hipoplasia de la parte media de la cara con proptosis y orejas displásticas. También se ha descrito la presencia de aracnodactilia y camptodactilia. A menudo se le asocia una amplia gama de malformaciones (cardiacas, vertebrales, anales o urogenitales con ambigüedad sexual). El desarrollo intelectual es variable. El cariotipo es normal. El síndrome es genéticamente heterogéneo. En algunos pacientes sin anomalías genitales se han descrito mutaciones en el gen FGFR2 y los que tienen anomalías mutaciones en el gen POR. La mayoría de los pacientes murieron durante la infancia debido a complicaciones respiratorias
Hace tiempo se observó un cuadro clínico similar el los hijos de madres que habían tomado fluconazol en pacientes durante los tres primeros meses del embarazo y hace poco la US Food and Drug Administration (FDA) ha confirmado que tomar este antifúngico a altas dosis (400 - 800 mg/día). En cambio, una dosis única y baja (150mg) para tratar la candidiasis vaginal no se asocia con ese fenómeno.
Como pueden colegir es una enfermedad rarísima. ¿Cómo puede un pediatra acordarse de todos los diagnósticos cuando un bebé no tiene un aspecto normal? Aunque existe una base de datos con enfermedades raras llamada Orphanet , algunas de ellas son como buscar una aguja en un pajar y, además, sin tratamiento médico conocido.
Lo que hoy les presento es una alerta importante para que las madres embarazadas no tomen fluconazol, en el primer trimestre de embarazo, si tienen una candidiasis vaginal.