El síndrome de Morsier (displasia septo-optica

INTRODUCCION:
El síndrome de Morsier (displasia septo-optica), se caracteriza por la triada de : estatura corta, nistagmos e hipoplasia del disco óptico, Estructuralmente es parte del espectro de afección de la línea media que incluye: ausencia del septo pellusidum. Agenesia del cuerpo calloso, displasia del 3er ventrículo, e hipopituitarismo. incidencia oscila entre 6.3 a 10.9 casos por 100.000 habitantes/año . La gravedad varía y sólo un 30% de los pacientes manifiesta la triada completa; muchos pacientes presentan manifestaciones asociadas. Algunos pacientes presentan la DSO al nacimiento asociada con múltiples anomalías congénitas y otros la desarrollan durante la infancia junto con un fallo de crecimiento y/o anomalías en la visión (estrabismo o nistagmus). La hipoplasia del nervio óptico puede ser uni o bilateral (57% y 32% de los casos respectivamente) y se produce una discapacidad visual significativa en el 23% de los pacientes. El hipopituitarismo está presente en el 62-80% de los pacientes y aunque el déficit de hormona de crecimiento es el trastorno endocrino más frecuente, pueden desarrollarse otras anomalías hormonales (déficits de las hormonas liberadora de gonadotropina, adrenocorticotropa y estimuladoras de la tiroides). Los defectos de la línea media del cerebro incluyen agenesia del septum pellucidum (60% de los casos) y/o del cuerpo calloso

SYNDROME  DE MORSIER ” REPORTE DE  CASO

DESCRIPCION  DEL CASO:

DISCUSION: el diagnostico temprano de la DSO estriba en iniciar  el tratamiento con el fin de mejorar la calidad del  paciente

INTRODUCCION:

El  EVC es  causa de morbilidad y mortalidad  en los países desarrollados, se caracteriza por injuria del CNS se inicio súbito  siendo el 80% de origen isquémico . El concepto de  tejido cerebral recuperable (indicado como el área de penumbra) ha puesto énfasis en la detección temprana por imagen y comprende la evaluación de las 4 p´s (  parénquima,   perfusión, propiedades de la circulación y  penumbra)  debido al  periodo de ventana (3-6 horas) para que es crucial para  la terapia trombolitica.

DESCRIPCION  DEL CASO: Fem. de 59  ingresada por urgencias, referida por hospital particular. a la EF:  somnolienta, hidratada con palidez de tegumentos parálisis facial izquierda hemianopsia  disminución del reflejo nauseoso, desviación e la lengua hacia la izquierda  al protrusión izquierda, la fuerza muscular d el lado  izquierdo 0/5  y del lado derecho 5/5, hipotonía del hemicuerpo  izquierdo TA: 130/90 destrostix de 96mg/dl

DISCUSION.

El Tejido cerebral es muy sensible a la isquemia, en ausencia del flujo sanguíneo la disponibilidad de energía para el mantenimiento neuronal es de aproximadamente 2 a  3 minutos. La  zona centra de isquemia  resulta el núcleo de infarto, y rodeando se encuentra una zona que es potencialmente recuperable con la recanalización temprana (3 a 6 hrs) la evaluación de la isquemia-infarto puede ser evaluada por  TC y IRM, en el protocolo de TC la fase  simple permite visualizar el EVC isquémico del hemorrágico y visualizar los  los  signos tempranos (tabla 1) (3 a 6 hrs). A nuestra paciente  se le complementó  con estudio de Resonancia magnética para confirmar  los hallazgos observados en la tomografía y  planear el tratamiento quirúrgico.

Signos tempranos del EVC  isquémico (3-6 horas)

1.- Obscurecimiento de  los núcleos  lentiformes,

2.-” La cinta insular”

3.- Hiperatenuación de  la ACM

4.- Perdida de la diferenciación sustancia gris-blanca

5.-Disminución  de la amplitud  de los surcos  y las cisuras.

CONCLUSION:

Los método de imagen  por  tomografía y resonancia magnética: nos proporcionan una información rápida, la tomografía simple permite distinguir entre  EVC isquémico o hemorrágico. Además de  evaluar el área de infarto apegado al score “ ASPECTS”,  la zona de penumbra, el estado de la circulación y la perfusión.  Información  que es necesaria  sobre todo para la planeación terapéutica en el tiempo de ventana así como del pronostico.

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