El Síndrome DiGeorge

Es una enfermedad genética presente en el nacimiento donde el niño no tienen glándulas de timo o paratiroides y está asociada con infecciones recurrentes, defectos cardiacos, y rasgos faciales característicos. Las personas con síndrome DiGeorge no tienen glándulas de timo o paratiroides. Es causado por la supresión de varios genes del cromosoma 22. Los genes son los planos del desarrollo del cuerpo. El material perdido en la supresión es necesario para el desarrollo normal del timo y de las glándulas relacionadas. Los rasgos del síndrome DiGeorge están presentes en el nacimiento y no empeoran con la edad. Los rasgos pueden incluir: Inmunodeficiencia que conlleva a incremento de infecciones, Paladar hendido , Defectos del corazón, microcefalea, Rasgos faciales característicos incluyendo cara alargada, ojos en forma de almendra, nariz ancha, orejas pequeñas, Dificultades de aprendizaje, Hipoparatiroidismo , Baja estatura, Defectos estructurales del cerebro,escoliosis , hernias umbilicales o inguinales, anomalías renales, anomalías anogenitales, anomalías oculares y problemas de tiroides. El Tratamiento en niños es el trasplante de tejido del timo o transplante de medula osea que puede ayudar a restablecer la función inmune, pero los riesgos y beneficios de estos procedimientos se deben considerar cuidadosamente.