Revista Salud y Bienestar
Se
caracteriza por síntomas difíciles de tratar, como mareo
y sensación de desmayo, enrojecimiento de la piel y picazón,
molestias gastrointestinales, dolor crónico y problemas óseos y
articulares. Algunas personas que experimentan estos síntomas
diversos tienen niveles elevados de triptasa una proteína en la
sangre a menudo asociado con reacciones alérgicas. Otros
estudios han indicado que el 6 % de la población
tiene niveles elevados de triptasa. Aunque no todas estas personas
experimentan síntomas, muchos de ellos, tienen la posibilidad de que
este rasgo medianamente frecuente en algunos casos conduzca a los
síntomas, aunque la forma en que lo hace aún no está clara. En
el estudio actual, que aparece en la revista
Nature
Genetics los
científicos
describen su causa como genética determinada por la elevacion de la triptasa. Los
análisis iniciales apuntaron a los investigadores al gen de la alfa
triptasa. El análisis de afectados y miembros no afectados de varias familias confirmó que todos los miembros de la familia afectados
habían heredado múltiples copias del gen de la alfa triptasa. Los
experimentos de laboratorio sugirieron que las copias adicionales
estaban conduciendo a un aumento de la producción y la liberación
de la proteína alfa triptasa de células inmunes. Luego, los
investigadores investigaron este cambio genético en una población
general. Se evaluaron un grupo de pacientes que tuvieron su ADN
secuenciado por razones no relacionadas con la triptasa, así como un
grupo de voluntarios sanos no relacionados. Para sorpresa de los
científicos, todos aquellos con niveles elevados de triptasa también
tenían duplicaciones. Aunque se necesita más investigación para
entender cómo la triptasa elevada contribuye a esta constelación de
síntomas, este estudio ayuda a establecer las bases para futuros
avances en el diagnóstico y el tratamiento.