El Síndrome KAT6A como Diagnosticarlo

Este trastorno neurológico y del desarrollo, es causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A), implica discapacidad intelectual, deterioro del lenguaje, bajo tono muscular, malformación cardiovascular, defectos oculares, criptorquidia, sindactilia y trigonocefalia (deformación en la parte frontal del cráneo), además de la aparición de infecciones recurrentes. Este síndrome se asoció por primera vez con mutaciones truncadas, pero ahora un nuevo estudio de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica de Redes de Enfermedades Raras describe una variante de la enfermedad sin síntomas cardíacos que está relacionada con mutaciones sin sentido, en las que el cambio de un solo par de bases provoca la sustitución de un aminoácido diferente en la proteína resultante. Este estudio contribuirá a comprender mejor la historia natural de este síndrome y a expandir el fenotipo clínico de los pacientes, avances que son esenciales para delimitar la caracterización fenotípica y la definición de esta rara enfermedad. Según los autores, estos hallazgos ayudarán a aumentar las posibilidades de diagnosticar a otros pacientes afectados.