Encuentran Proteina que Determina el Desarrollo Intelectual

Una investigación de la Universidad de Columbia Británica, descubrió el mecanismo de acción de una enzima llamada DHHC9, en el desarrollo normal y funcionamiento de las redes neuronales en el cerebro. Las mutaciones en DHHC9 han sido identificadas en ciertos pacientes que sufren discapacidad intelectual, ligada al cromosoma X sin embargo, el papel específico de DHHC9 no se conocía. Esta enzima juega un papel vital en la promoción del crecimiento y la ramificación de las neuronas y también en el mantenimiento del equilibrio entre las señales excitadoras e inhibidoras que se forman en las neuronas. Para el desarrollo apropiado del cerebro, las neuronas deben ampliar los procesos de ramificación y hacer conexiones con otras neuronas, una modificación de las proteínas neuronales puede afectar el desarrollo adecuado del cerebro. Esta modificación se denomina "palmitoylation ', e implica la adición de un ácido graso pequeño llamado palmitato en una proteina y está mediada por una familia de 23 proteínas DHHC. Las variaciones genéticas en 9 de las 23 proteínas DHHC se han identificado en pacientes con enfermedades del sistema nervioso, incluyendo una serie de trastornos neurodegenerativos y del desarrollo neurológico. Esto pone de relieve la importancia de esta familia de proteínas en el desarrollo y funcionamiento del cerebro. La DHHC9 está presente tanto en las neuronas que se activan y las que inhiben otras neuronas, y afecta a una importante molécula de señalización, llamado Ras GTPasa.. La Adición de un palmitato de Ras aumenta su tráfico a la membrana celular, donde juega un papel importante en la regulación del crecimiento y la ramificación de las neuronas, asi como la densidad de las sinapsis, o conexiones, que forma con otras células. Una mejor comprensión de la función de las proteínas DHHC conducirá a una mejor comprensión del funcionamiento normal del cerebro, y ayudará a identificar nuevas dianas para las terapias dirigidas a los trastornos de la corrección que afectan a las sinapsis o función, incluyendo muchas enfermedades neurodegenerativas y enfermedades psiquiátricas .