Enfermedad de Huntington. Síntomas y Esperanza de Vida

Definición de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington, también conocida como corea de Huntington, se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, cuyo momento más común de aparición de los síntomas es entre los 35 y los 50 años, entre los cuales encontramos trastornos motores, psiquiátricos y cognitivos, con formas clínicas que pueden clasificarse en infantil, juvenil y de comienzo tardío.

La enfermedad de Huntington, consiste en una serie de movimientos involuntarios, bruscos, irregulares, variables impredecibles y breves, que fluyen de forma aleatoria de una parte del cuerpo a otra, especialmente cintura escapular y pélvica. Además, todos estos movimientos se añaden a los normales y pueden aparecer en reposo, siendo parcialmente suprimibles a voluntad. También, aumentan con el estrés y las maniobras de distracción, pero disminuyen o incluso pueden llegar a desaparecer durante el sueño.

Causas de corea de Huntington

Las causas de la enfermedad de Huntington, quedas definidas por las siguientes características. La mutación se debe a una repetición del triplete CAG (citosina, adenina y guanina) situado en el extremo del brazo corto del cromosoma 4 en el gen HTT que codifica para la proteína huntingtina. Por ello, cuanto mayor es la expansión de repeticiones CAG, antes aparece la enfermedad y más acusados son sus síntomas.

Para tener una ligera guía sería de la siguiente manera:

• Hasta 27 repeticiones se considera normal.
• Más de 28 hasta 35 repeticiones, se trata de una persona con riesgo de que el número aumente a través de sus descendientes en generaciones futuras.
• Entre 36 y 39, existe la posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad avanzada o de que no llegue a hacerlo.
• Más de 40, la enfermedad se desarrollará.

Neuropatología de la enfermedad

Se produce una pérdida neuronal de neuronas GABA (ácido gamma-aminobutírico) junto con gliosis y proliferación de astrocitos en regiones lesionadas del sistema nervioso central y que deja cicatriz glial, y alteración del circuito de ganglios basales. Hay, por tanto, una alteración del córtex que desencadena en demencia.

GABA es un neurotransmisor inhibitorio, el cual inhibe/reduce la actividad neuronal. Es el neurotransmisor de la calma y la relajación, actúa como un freno de los neurotransmisores excitatorios que llevan a la ansiedad.

Su disfunción produciría ansiedad, estrés, pensamientos no deseados, trastornos psiquiátricos, depresión y alteración del sueño.

Diagnósticos de la enfermedad

El diagnóstico de esta enfermedad consiste en una combinación clínica, genética y diferencial.

El diagnóstico clínico se basa en síntomas y signos clínicos compatibles en un individuo con un progenitor con enfermedad de Huntington probada y se confirma mediante análisis genéticos.

Se lleva a cabo mediante la realización de una historia clínica completa, junto a la exploración física y radiológica

Por otro lado, se lleva a cabo un test genético que analiza el tamaño de la expansión mediante la cuantificación del número de tripletes CAG (citosina, adenina y guanina).

En último lugar, se estudian otras enfermedades hereditarias, trastornos reumáticos que cursan con corea, trastornos sistémicos, etc.

Esperanza de vida de la Enfermedad de Huntington

Las capacidades funcionales de una persona empeoran gradualmente con el tiempo. La progresión de la EH hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años.

La enfermedad de Huntington juvenil suele provocar la muerte dentro de los 10 años a partir de la aparición de los síntomas

La depresión clínica relacionada con la enfermedad de Huntington puede incrementar el riesgo de suicido.

Con el progreso de la enfermedad se produce una dependencia total del enfermo.

Clasificación según el inicio de la enfermedad

La supervivencia se encuentra entre los 12 y 15 años, pero un 10% supera los 20 años de evolución

• Formas clínicas infantiles (hasta los 6 años). No suelen presentar corea. Predominio rígido hipocinético. Convulsiones. Deterioro cognitivo. Lentitud motora, alteración del comportamiento.
• Formas clínicas juveniles. Rigidez, bradicinesia, distonía, crisis epilépticas, debut con trastornos psiquiátricos graves, déficit en fluencia verbal.

Síntomas de la Corea de Huntington

Los síntomas generales que podemos encontrar dentro de la Corea de Huntington son:

• Dentro de los síntomas motores podemos encontrar: corea (movimientos involuntarios e irregulares), ataxia (pérdida o disminución de la capacidad de coordinación de los movimientos de la persona, pero sin llegar a la paralización total de los músculos), distonía (trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias en los músculos), parkinsonismo y/o pérdida de reflejos posturales
• Entre los síntomas psiquiátricos encontraríamos: depresión, TOC (trastorno obsesivo compulsivo), ansiedad, irritabilidad, apatía, hipersexualidad, psicosis y/o suicidabilidad.
• En lo referente a síntomas cognitivos se observa: demencia, alteración de la planificación y organización, perseveración, impulsividad, distractibilidad y distorsión de la percepción.
• Otros síntomas que podemos observan dentro de esta enfermedad son: oculomotilidad, disfagia (trastorno de la deglución), trastornos del sueño, bajada de peso, pérdida de masa muscular y osteoporosis.

Síntomas no motores

• Problemas en reconocer emociones, olores, dificultades visoperceptivas, visoespaciales y visoconstructivas
• Alteración en la recuperación espacial, memoria a largo plazo, procedimental y episódica
• Alteración en atención sostenida, dividida y sostenida
• Alteración en la fluidez verbal, articulación, inicio y organización del discurso
• Organización, planificación y comprobación, flexibilidad y secuenciación, capacidad de reacción, memoria de trabajo y velocidad de procesamiento.
• Depresión, ansiedad, signos obsesivos compulsivos, irritabilidad y suicidio

Síntomas relacionados con la logopedia

Dentro de la logopedia trabajaremos sobre diferentes áreas donde se engloban los posibles síntomas que encontramos dentro de esta patología:

• Respiración: presentan capacidad vital reducida, respiraciones repentinas forzadas, pausas fonatorias inapropiadas, movilidad inadecuada del diafragma y musculatura y alteración de la ejecución del patrón respiratorio.
• Trastornos del habla: tasa de movimientos articulatorios lentos e imprecisos, distorsión articulatoria por contracción involuntaria, pausas inadecuadas en el discurso y prolongación de fonemas.
• Problemas de voz: cualidad vocal forzada, constreñida, extensión tonal limitada, alteración de la resonancia, excesivas variaciones de intensidad, tono agravado y patrones acentuales excesivos e irregulares.
• Comunicación: alteración de la fluidez verbal, anomia, frases cortas, perseveraciones, alteración en la estructuración del mensaje, dificultad para comprender la información, alteración de la velocidad de procesamiento y carencia de iniciativa comunicativa.
• Motricidad orofacial: fasciculaciones, distonías, espasticidad e incapacidad en el control de movimiento.

Disfagia en la EH

Existen diferentes tipos de fases donde se da la disfagia dentro de esta enfermedad. Son las siguientes:

• Fase preparatoria: inestabilidad postural, hiperextensión de cabeza y tronco, dificultad para manejar cantidad de ingesta de alimentos, impulsividad, taquifagia, masticación inadecuada, control lingual pobre, protusión lingual, deglución prematura del líquido, transferencia lingual tardía y movimientos coreicos linguales.
• Fase oral: mal control de la deglución, limitado tiempo de transición oral, degluciones fraccionadas, deglución retardada, residuos postdeglutorios, bolo retenido dentro de la boca y déficit en la propulsión lingual.
• Fase faringo-laríngea: tos, ahogo, aspiración, eructo, aerofagia, deglución audible, elevación laríngea prolongada, problemas en el descenso laríngeo, fonación durante la deglución, función cricofaríngea deficitaria, problemas en apnea respiratoria, alteración de las cualidades de la voz, inadecuada inclinación de la epiglotis y movimientos coreicos de laringe.
• Fase esofágica: vómito, saciedad prematura, motilidad esofágica anormal, reflujo y movimientos coreicos de diafragma

Tratamiento de la enfermedad

El manejo sintomático se realiza a través de medicación, terapia ocupacional de logopedia, fisioterapia y con el apoyo de los servicios sociales.

Actualmente no existe un tratamiento efectivo para la EH, pero sí que hay algunas líneas de investigación.

En la actualidad, existen muchos tratamientos sintomáticos, pero se sabe de avances

farmacológicos para contrarrestar de una manera más adecuada este desorden, dependiendo de las especificidades de signos y síntomas clínicos. Por lo general, la corea es tratada con los bloqueantes de receptores de dopamina.

Farmacología en la EH

• Farmacología en los trastornos motores: reducción del movimiento, distonías
• Farmacología en los trastornos psiquiátricos: antidepresivos, antipsicóticos, estabilizadores del ánimo

Prevención de la Enfermedad de Huntington

Personas que tienen antecedentes familiares conocidos pueden considerar análisis genéticos y opciones de planificación familiar.

Las parejas pueden tener en cuenta otras alternativas, como análisis prenatales para detectar el gen o fecundación in vitro con espermatozoides y óvulos de donantes.

Otra opción para las parejas es la fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional. En este proceso, se extraen los óvulos de los ovarios y se fecundan con los espermatozoides del padre en un laboratorio. Se analizan los embriones para detectar la existencia de Huntington y se implantan en el útero de la madre solo los que hayan dado negativo en el análisis del gen Huntington.

Bibliografía

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