Enfermedad de Niemann-Pick

Chequeos Médicos Los chequeos médicos y pruebas diagnósticas regulares pueden ayudar a detectar problemas antes de que comiencen. También pueden ayudar a encontrar problemas temprano, cuando las posibilidades de tratamiento y curación son mejores. CITA CHEQUEOS MEDICOS » Pediatría » Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Niemann-Pick o deficiencia de esfingomielinasa se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro. Existen cuatro formas de la enfermedad que son las más comúnmente reconocidas: tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II. Cada tipo involucra diferentes órganos y puede o no comprometer el sistema nervioso central y el aparato respiratorio. Asimismo, cada tipo puede causar diferentes síntomas y puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida, desde la lactancia hasta la adultez. Los síntomas del tipo B de esta enfermedad generalmente son más leves y ocurren hacia el final de la infancia o la adolescencia. La hinchazón del abdomen se puede observar en la niñez temprana, pero casi no hay compromiso neurológico, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar, pero puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden mencionar: Los síntomas del tipo D son similares al tipo C. El tipo E ocurre en adultos y sus síntomas comprenden hinchazón del bazo y problemas del cerebro y del sistema nervioso (neurológicos), pero se sabe poco acerca de este extraño...

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