Enfermedades de las neuronas motoras son causadas por Lipidos

Las enfermedades degenerativas de las neuronas motoras (MND) son una gran familia de trastornos neurológicos. Actualmente, no hay tratamientos disponibles para prevenir el inicio o la progresión de la condición. A pesar de la cantidad de genes que se sabe que la causan, muchos pacientes siguen sin un diagnóstico genético muy necesario.

Un equipo de la Universidad de Exeter desarrolló una hipótesis para explicar una causa común de las MND derivadas de su descubrimiento de 15 genes responsables de las MND. Todos los genes que identificaron están involucrados en el procesamiento de lípidos, en particular el colesterol, dentro de las células cerebrales en la nueva hipótesis publicada en la revista líder en neurología Brain, describe las vías específicas de los lípidos que el equipo cree que son importantes en el desarrollo de las MND.

El equipo utilizó técnicas de secuenciación genética de vanguardia para investigar el genoma de tres familias con personas afectadas por paraplejía espástica hereditaria, un gran grupo de MND en las que las neuronas motoras en la parte superior de la médula espinal se comunican mal con los músculos y fibras, lo que lleva a síntomas que incluyen rigidez muscular, debilidad y desgaste. Observaro  que el gen responsables de causar el trastorno fue el TMEM63C el cual controla la morfología tanto del retículo endoplásmico como de las mitocondrias, lo que puede reflejar su papel en la regulación de las funciones de estos orgánulos, incluida la homeostasis del metabolismo de los lípidos.

Si se confirma, la teoría podría llevar a los científicos a usar muestras de pacientes para predecir el curso y la gravedad de la afección en un individuo, y para monitorear el efecto de nuevos medicamentos potenciales desarrollados para tratar estos trastornos.