Enfermedades metabólicas: la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher se produce cuando ciertas sustancias grasas dañinas se acumulan a niveles excesivos en el hígado, bazo, pulmones, médula ósea y, con menos frecuencia, el cerebro. Esta acumulación de material graso en los tejidos interfiere con el funcionamiento del cuerpo y puede causar el agrandamiento de órganos y dolor en los huesos.
Esta enfermedad es causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que ayuda al cuerpo a procesar la sustancia grasa glucocerebrósida. La enfermedad es a veces llamada deficiencia de glucocerebrosidasa.
La enfermedad de Gaucher consta de un error innato del metabolismo. Los trastornos innatos metabólicos son aquellas condiciones que resultan de un mal funcionamiento específico en uno o más de los muchos procesos químicos individuales del cuerpo. Aunque hay al menos 34 mutaciones que causan la enfermedad de Gaucher, hay 4 mutaciones genéticas que representan el 95% de la enfermedad de Gaucher en la población judía de Ashkenazi, y el 50% de la enfermedad de Gaucher en la población general.
El curso de la enfermedad es muy variable, va desde la ausencia de síntomas externos a la discapacidad severa y la muerte. El estado del portador puede ser detectado a través de sangre o saliva para identificar a los portadores potenciales del gen de Gaucher. La enfermedad de Gaucher puede ser diagnostica a tiempo a través de un análisis de sangre. Afortunadamente, existen tratamientos eficaces para algunas variantes de la enfermedad, entre ellos, terapia de reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea, y algunos tipos de medicamentos.
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