Enfermedades Neuromusculares. Síntomas y Tratamiento

¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

Las enfermedades neuromusculares engloban a un extenso grupo de enfermedades neurológicas que afectan a cualquier componente de la unidad motora. Generalmente, se caracterizan por la afectación de los nervios que controlan los movimientos voluntarios. Por ello, si esos nervios se encuentran dañados dejamos de tener control sobre ellos. Es decir, debido a esa falta de comunicación puede aparecer debilidad muscular u otros síntomas asociados. 

Por otro lado, la mayoría de estas enfermedades cursan de forma progresiva y son de origen genético. Normalmente, la característica principal de estas enfermedades es la pérdida de la fuerza muscular y degeneración del conjunto de músculos y nervios que lo controlan. Actualmente, estas enfermedades no tienen cura, aunque sí hay tratamientos que pueden paliar los síntomas, aumentar la movilidad muscular y mejorar la calidad de vida. 

Además, las enfermedades neuromusculares pueden aparecer en cualquier etapa de la vida, aunque lo más común es que aparezcan en la infancia.

Síntomas de las enfermedades neuromusculares

Aunque, en la mayoría de los casos estas enfermedades aparecen en la infancia, debemos conocer los síntomas, siendo los más comunes:

• La disminución del tono muscular.
• Calambres constantes.
• Dolores o alteraciones en la sensibilidad de la piel.
• Miotonía.
• Pseudohipertrofia.

Igual que la enfermedad, los síntomas pueden aparecer a diferentes edades. Es decir, se inician desde el nacimiento o infancia hasta en la etapa adulta. Además, su inicio no siempre es progresivo, sino que pueden aparecer los síntomas en un período de tiempo y no manifestarse hasta años más tarde. 

Generalmente, estos síntomas a lo largo del tiempo pueden provocar discapacidad física. También, pueden aparecer problemas en la deglución y se pueden ver afectados los músculos implicados en la respiración. Por último, también se ven implicados generando incapacidad para moverse, por lo que la mayoría acaban haciendo uso de silla de ruedas.

Clasificación

Los principales tipos de enfermedades neuromusculares son: 

• Enfermedades con afectación de la neurona motora de la médula espinal. Normalmente, es la atrofia muscular espinal la entidad principal.
• Enfermedades de las raíces nerviosas que salen de la médula espinal a lo largo de la columna vertebral.
• Las enfermedades de los nervios periféricos que se distribuyen por todo el organismo. Además, hay formas genéticas (por ejemplo, el síndrome de Charcot-Marie-Tooth) y adquiridas (síndrome de Guillain Barré).
• Enfermedades de la unión neuromuscular. Normalmente, la miastenia gravis es el cuadro principal de esta categoría.
• Enfermedades del músculo. Aquí se engloban las distrofias musculares (distrofia muscular de Duchenne), las miopatías congénitas, las miotonías y las enfermedades metabólicas que afectan al músculo.

Tratamiento de las enfermedades neuromusculares

Actualmente, no hay tratamiento que ponga cura a este tipo de enfermedades. Es por ello la importancia del tratamiento rehabilitador. Por ello, el fin del tratamiento es prevenir sus complicaciones, y así tratar de disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estas personas. Es por ello que, se centran en posponer las complicaciones de la enfermedad, entrenando el control motor, controlando las deformidades y entrenando el aparato respiratorio. También, teniendo como fin principal mantener las funciones motoras el mayor tiempo posible, al igual que fortalecer la musculatura.

Existe una gran variedad de tipos de enfermedades neuromusculares con pronósticos distintos. Generalmente, debido a los avances en la rehabilitación y la suma de profesionales se pueden evaluar algunos tipos de rehabilitaciones. Son las siguientes:

• Intentar mejorar o mantener, en la medida de lo posible, la fuerza de los músculos. Aunque en algunas patologías como las distrofias no es claro su efecto. Además, la actividad aeróbica también es muy recomendable.
• Favorecer el desarrollo torácico y pulmonar y prevenir las dificultades debidas a la debilidad muscular.
• Llevar a cabo un tratamiento enfocado en la autonomía en la vida diaria. Generalmente, es importante acompañarlo con los familiares para poder impactar favorablemente en su día a día. Hoy en día, la tecnología promueve la movilidad independiente gracias a sillas de ruedas muy avanzadas.

¿Qué puede hacer el logopeda?

El logopeda en adultos tiene un papel fundamental en este tipo de enfermedades. Es decir, el abordaje terapéutico en las enfermedades neuromusculares debe ser interdisciplinar, y los logopedas deben formar parte de los equipos multidisciplinares. Por ello, el objetivo principal del logopeda es ralentizar el deterioro de las funciones conservadas, potenciando así la autonomía del paciente. Además, se trabajan las diferentes áreas que se pueden ver afectadas, como puede ser la respiración, deglución, habla, masticación y coordinación fono-respiratoria.

Tras una exhaustiva evaluación del paciente, se marcan unos objetivos a trabajar, siendo específicos para cada paciente. Por ello, en cuanto al habla, dependiendo de lo afectado que se encuentren los músculos implicados se compensará esas dificultades en la comunicación y lenguaje con un sistema alternativo/aumentativo de comunicación. Y por otro lado, con respecto a la masticación y deglución también son muy frecuentes en este tipo de pacientes. En definitiva, será el logopeda el profesional encargado de prevenirla, diagnosticarla y tratarla. 

Artículo escrito por Inma Alba

Bibliografía

• Enfermedades neuromusculares en el adolescente. Síntomas y signos clínicos orientadores al diagnóstico. Claudia Castiglioni, Jorge A. Bevilacqua, Cecilia Hervias. Revista Médica Clínica Las Condes. Volumen 26, Tema 1, Enero-Febrero 2015.
• https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enciclopedia/enfermedades-neuromusculares
• https://www.sunrisemedical.es/blog/enfermedades-neuromusculares
• https://www.asem-esp.org/articulos-de-la-web/tipos-de-enm/
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• https://liip.care/es/blog/enfermedades-neuromusculares-en-ninos-n68
• http://www.asemgalicia.com/wp-content/uploads/Guia-enfermedades-neuromusculares-informacion-apoyo-familias.pdf
• Barros, I. Moreira, R.Ríos. Tratamiento – Rehabilitación y manejo global de las enfermedades neuromusculares. Revista Médica Clínica Las Condes, 2018.

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