El 28 de febrero se celebra el “Día Mundial de las enfermedades raras” que tiene como principal meta reivindicar la solidaridad hacia las familias con patologías poco frecuentes. ¿Sabes cuáles son estas patologías? , ¿por qué se denominan raras ? .
Las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente se enfrentan cada día a todo tipo de dificultades: barreras emocionales, trabas para obtener un diagnóstico, problemas de acceso a tratamientos, etc…
Pero, por si esto fuera poco, a menudo los afectados y sus familias también tienen que convivir con otro tipo de situaciones que les suponen un importante desgaste emocional. Nos referimos al desconocimiento e indiferencia de las personas, que hace mella en las familias y dificultan su plena integración en la sociedad.
¿ Qué es una enfermedad rara ?
Es la denominación para todas aquellas patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Su rareza explica que, a menudo, sean las grandes olvidadas. La gran farma, los laboratorios farmacéuticos, prefieren invertir en enfermedades más rentables.
Existen más de 7.000 enfermedades raras conocidas, aunque sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000.
El 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidan al afectado. Otras son crónicas, letales y degenerativas. El 80 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas que todavía se desconocen.
En un 50% de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez (aproximadamente un 30% de niños con enfermedades raras fallecen antes de llegar a cumplir los cinco años).
Pero si hay algo que sí tienen en común, por desgracia, es que merma potencialmente la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares, ya no solo por la propia enfermedad en sí, sino por el impacto psicológico que supone enfrentarse a una enfermedad incurable, no disponer de tratamiento, o ni siquiera de diagnóstico.
Listado de algunas enfermedades raras :
La lista es muy larga, y se incrementa a medida que se descubren nuevas patologías o variantes de las ya diagnosticadas; hemos seleccionado algunas, que afectan a diversos órganos y zonas del cuerpo, desde la sangre hasta los pulmones, o incluso a todo el organismo:
Cistitis intersticial: afección urológica, en la que se produce una inflamación crónica de la pared vesical con inflamación del tejido muscular, que provoca una presión dolorosa de la pared de la vejiga, y tiene como consecuencia la presencia de dolor pelviano crónico, junto con deseo de micción frecuente y urgente y dolor al orinar. Afecta sobre todo a mujeres jóvenes y de mediana edad.
Colangitis primaria esclerosante: es una enfermedad hepática crónica, en la que se produce una inflamación progresiva de los conductos biliares, asociada frecuentemente a colitis ulcerosa.
Epidermólisis bullosa: trastorno hereditario caracterizado por una exagerada fragilidad de la piel y las mucosas, que ocasiona la formación de ampollas en la piel a consecuencia de leves roces, o incluso de forma espontánea.
Fibrosis pulmonar idiopática: afección en la que el tejido pulmonar se cicatriza y se vuelve rígido, que tiene síntomas como tos, dificultad para respirar, y fatiga al realizar ejercicio moderado o actividades cotidianas, entre otros.
Hipertensión pulmonar: se caracteriza por una presión arterial excesivamente alta de las arterias pulmonares que provoca que el lado derecho del corazón trabaje más de lo normal y, con el tiempo, puede agrandarse y aparecer insuficiencia cardiaca.
Inmunodeficiencia variable común: es un trastorno del sistema inmunitario, que no funciona correctamente. Los afectados pueden sufrir diarrea, porque los alimentos que ingieren no son absorbidos correctamente en el tracto gastrointestinal, y también pueden padecer fallos en las glándulas suprarrenales, tiroiditis y artritis reumatoide.
Miastenia gravis: esta enfermedad, de origen autoinmune, afecta a personas de cualquier edad, raza y sexo, se manifiesta con pérdida de fuerza y gran cansancio, y presenta diversos grados de severidad. La falta de fuerza puede extenderse a los músculos respiratorios y provocar una crisis paralítica generalizada, lo que se conoce como crisis miasténica, que es un cuadro grave que requiere hospitalización.
Nefronoptisis: es una enfermedad renal hereditaria y la principal causa de insuficiencia renal crónica en la infancia.
Progeria: afección genética mortal, que consiste en un envejecimiento prematuro y acelerado de los niños, que provoca deficiencias en el desarrollo, pérdida del cabello y de la grasa corporal, piel envejecida, dolor en las articulaciones, arteriosclerosis generalizada, trastornos cardiovasculares, y derrames cerebrales, entre otros problemas.
Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI): la PTI es una enfermedad crónica de la sangre, de origen desconocido, y síntomas que incluyen desde el sangrado mucocutáneo y la menorragia a las hemorragias internas e intracraneales.
Síndrome de Moebius: en esta enfermedad, presente en el momento del nacimiento, el desarrollo del nervio facial está ausente o disminuido, lo que origina alteraciones de los músculos faciales y de la mandíbula.
En este enlace puedes consultar más : Listado enfermedades raras
Fuentes consultadas :
Más información: www.enfermedades-raras.org
Mercedes Martín Sánchez
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