Enfermedades raras, cáncer y patologías infecciosas, principales beneficiadas del diagnóstico genético‏

En el Año Internacional de la Química, y coincidiendo con la celebración de la Semana de la Ciencia, la Fundación de Ciencias de la Salud y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han organizado la jornada “De la Química al Paciente: El impacto de la Química en el diagnóstico y el tratamiento médico”, que cuenta con el apoyo de GlaxoSmithKline (GSK). El acto ha tenido lugar en el Instituto de Química-Física Rocasolano (CSIC) y su apertura ha corrido a cargo de Rafael Rodrigo, presidente del CSIC, y José María Mato, patrono de la Fundación de Ciencias de la Salud y director general de CIC-bioGUNE (Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias).
“La Química está en todas partes, pero donde más impacto ha tenido es en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades”, apunta el profesor Mato. “Sin su desarrollo no habríamos alcanzado la esperanza de vida actual, ya que la mayor parte de los productos farmacéuticos vienen de la industria química, y muy especialmente los dirigidos a luchar contra las enfermedades infecciosas”, añade. Una de las ponencias ha abordado el único test diagnóstico de la intolerancia a la lactosa que existe en el mundo, desarrollado exclusivamente en nuestro país bajo el auspicio del CSIC. “Es un buen ejemplo de química orgánica bien hecha y podría contribuir a disminuir enormemente el infradiagnóstico de este trastorno”.
Otra de las ponencias ha tratado el diagnóstico genético, que está basado en el desarrollo de la química del ADN. “Sirve para determinar las variaciones en el genoma y su relación con nuestro desarrollo fisiológico y, en particular, con las enfermedades que padecemos o podemos padecer”, afirma el profesor José Luis García López, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC. Este tipo de diagnostico puede ser preventivo o confirmatorio, y ya se está aplicando en enfermedades raras, cáncer y patologías infecciosas. El experto ha querido dejar claro que “sin desarrollo científico y tecnológico no se puede progresar y, por lo tanto, la inversión en Ciencia no debe verse reducida en los momentos de crisis”.
Por su parte, la profesora Ana Martínez Gil, del Instituto de Química Médica del CSIC, relacionó la Química y la enfermedad de Alzheimer con la búsqueda de un tratamiento eficaz.
-La nano-biotecnología hará más eficiente la actuación de los fármacos
La contribución de la química al proceso de curación de las enfermedades se realiza por dos vías fundamentales: facilitando su diagnóstico y sintetizando principios activos para su erradicación. “Recientemente se ha incorporado la nano-biotecnología, mediante la cual se aportan mecanismos mejorados de dispensación del fármaco, de tal manera que éste es mas eficiente en su actuación”, explica Rafael Moliner, coordinador del Área de Química del CSIC. “Los diagnósticos de la mayoría de las enfermedades que actualmente se realizan en la práctica clínica se fundamentan en gran medida en la detección de algunas moléculas que la enfermedad genera”, explica. “Su detección y cuantificación se llevan a cabo mediante análisis químicos y bioquímicos; es decir, mediante química en estado puro”. El tratamiento es evidentemente el aspecto esencial y a él se dedican los mayores esfuerzos. A modo de ejemplo, entre 1996 y 2010 se produjeron en el CSIC un total de 404 patentes, de las que 68 iban dirigidas al diagnóstico de enfermedades y 336 al tratamiento. De éstas, 211 estaban dirigidas al comportamiento terapéutico, 4 a la determinación de pauta de tratamiento, 24 al drug delivery, 19 al establecimiento del modelo de enfermedad, 36 al screening del comportamiento terapéutico, 16 a la terapia celular y 23 a la terapia génica.
Por último, Juan Ignacio Luengo, director del programa científico de investigación de Revolade durante sus 4 primeros años, señala que “este tratamiento es fruto de 13 años de trabajo, en el que han participado biólogos del Centro de Investigación Básica (CIB) de GSK España, y representa un claro ejemplo del largo, intenso y altamente complejo proceso de investigación y desarrollo de medicamentos”. Asimismo, para este investigador es clave la I+D en enfermedades huérfanas, iniciativa en la que las empresas farmacéuticas están empezando a invertir recursos considerables, muy frecuentemente en colaboración con instituciones académicas. “Se trata de un área en franca expansión, que además se beneficia de los avances extraordinarios que estamos viviendo en esta era de la revolución