Enfermedades raras: El año de Irene

Detrás de esta inocente mirada habita una enfermedad rara que sólo padece una de cada millón de personas en el mundo: hemiplejia alternante. En España se conocen 20 casos, uno de ellos en Gran Canaria. Allí vive Irene, que ahora tiene seis años y desde los dos sufre fuertes episodios de hemiplejia que le dejan paralizada la parte derecha del cuerpo durante 10 o 15 días y sólo porque las emociones fuertes como la alegría de 'chocar los cinco' le generan crisis. La primera vez que tuvo una crisis, recuerda su madre, Raquel, "fue en la playa. Las olas del mar le asustaron, yo le hablaba y no contestaba, tenía el lado derecho del cuerpo 'muerto' y la pierna encogida". Tuvieron que ingresarla.
Hasta entonces, parecía que todo iba bien. Al menos, eso decían los médicos cuando Raquel y su marido llevaron a Irene (con 10 días de vida) al hospital porque mostraba un movimiento involuntario y horizontal de uno de los ojos (nistagmo). "Hoy sabemos que es una de las primeras manifestaciones características de la hemiplejia", indica Raquel. Meses después, al tomarse el biberón y quedarse dormida, de repente se despertó con una especie de crisis epiléptica". En las dos ocasiones, "le hicieron pruebas y todo salía bien". Ocurre en todos los casos, "las pruebas médicas en estos niños son normales".Tras el capítulo de la playa, Irene fue ingresada en un hospital de Madrid y los médicos ya empezaban a hablar de hemiplejia. Por aquel entonces, sólo se conocían nueve casos en España. "No sabíamos cómo iba a evolucionar la enfermedad, si iba a ser discapacitante, si acorta la vida...". "Empezó el calvario de crisis cada 10 días que duraban entre 10 y 15 días". Aparecían por fatiga, emociones fuertes (enfados, excitación o alegría), luces brillantes, cambios de temperatura, contacto con el agua o la exploración médica. "A Irene le pasaba sobre todo con la alegría". A sensación de impotencia y desesperación por no existir cura, asegura la madre de Irene, "se suma una continua intranquilidad, ya que la crisis aparece cuando menos lo esperas".
Como explican los expertos, las personas con hemiplejia alternante tienen episodios repetidos de parálisis que pueden afectar a un lado del cuerpo o a los dos. Suelen empezar antes de los dos años y duran desde los 10 minutos hasta varios días. "A Irene le ha llegado a durar dos meses", puntualiza Raquel. "Y como suelen darle en el lado derecho, ha aprendido a ser zurda".Estas crisis se acompañan de ataquen distónicos (posturas anómalas), ataques tónicos (rigidez), movimientos oculares anormales y trastornos vegetativos (sudoración, vómitos). Desaparecen con el sueño y pueden reaparecer al despertar. De hecho, explica Raquel, "lo único que se puede hacer ante un episodio de este tipo es darle un valium para facilitarles el sueño".
Con la evolución de la enfermedad puede aparecer retraso mental, marcha inestable y movimientos incontrolados de los miembros. En los cuatro últimos años, la discapacidad de Irene ha pasado del 33% al 86%. "Al caminar, arrastra el pie derecho, no puede comer sola, le cuesta vestirse y habla como una niña de segundo de infantil. Incluso la dentición se le ha retrasado". No es muy consciente de su situación.

Un año y medio sin crisis

En el último año y medio, su situación ha mejorado mucho. "Hemos decidido no sacarla de casa y no ha vuelto a tener episodios de parálisis. "Alejarla de los ruidos y los estímulos le ha servido. Viene una profesora del colegio dos veces por semana y nosotros le hemos puesto otro profesor otros dos días. Además, viene un fisioterapeuta y un logopeda que le ayudan mucho". Según cuenta Raquel, desde que está en casa, "camina sola hacia el baño y sigue la conversación". También le ayudan sus hermanos: Jorge (10 años) y David (cuatro). "Irene es una niña feliz, dentro de que es un pajarillo en una jaula".Como suele ocurrir con este tipo de enfermedades (según la Organización Mundial de la Salud, existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras), toda la familia se vuelca. "Queremos darle todo a Irene". Por eso, Raquel sigue trabajando (es enfermera), cuidando a sus hijos, colaborando activamente con la asociación de afectados (AESHA) y manteniendo la ilusión por una posible y futura cura.

En enero del año pasado, un equipo de investigadores de la Universidad de Duke (Carolina del Norte, EEUU), descubrió que la mutación del gen ATP1A3 está relacionado con esta enfermedad. "Hay razones para la esperanza" y, aprovechando que hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y que el Ministerio de Sanidad ha declarado 2013 como el año de las Enfermedades raras, "todas las asociaciones de hemiplejia del mundo pedimos que la investigación no se pare y que la cura de esta enfermedad genética no sólo sea el deseo de unos padres sino una realidad y un beneficio para la sociedad".
Por su parte, la Federación Española de Enfermedades Raras(FEDER), que representa a los afectados por alguna de estas patologías (tres millones de españoles) y sus familiares, pide a la Administración una batería de 13 medidas para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares, entre ellas impulsar la investigación de estas patologías, que sean declaradas enfermedades crónicas y que se exima del copago farmacéutico a las familias afectadas.
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2013/02/27/noticias/1361994575.html

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