Ensayo del primer tratamiento preventivo del Alzhéimer genético

Las pruebas se realizarán en una poblaciòn de Colombia con una elevada prevalencia Sin embargo, menos del 1% de los casos tienen como causa la mutación estudiada 


Ensayo del primer tratamiento preventivo del Alzhèimer genético 

Francis S. Collins, M.D.,
Ph.D., NIH Director

El Alzhèimer no tiene cura. Pero para un reducido grupo de la poblaciòn hay otra esperanza: prevenirlo. Son los que tienen una mutación que determina que, si viven lo suficiente, van a desarrollar la enfermedad. Y a prevenir este proceso se dirige un ensayo que han anunciado investigadores de EE UU. Se trata de probar un fármaco en Antioquía (Colombia), una población donde hay una concentraciòn inusualmente elevada de la mutaciòn correspondiente. El trabajo durarà cinco años, y ha sido financiado en parte por los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses (NIH). “Es el primer ensayo que se va a centrar en personas que estàn sanas pero tienen un riesgo muy elevado de desarrollar alzhéimer”, ha dicho Francis S. Collins, director de los NIH en declaraciones recogidas por The New York Times. 

Se trata de un proyecto “interesantísimo”, afirma Pablo Martínez, de la Fundación Centro de Investigaciones en Enfermedades Neurológicas (CIEN). Este experto indica que la proporción de posibles beneficiarios del tratamiento, si este funciona, es baja, menos del 1% de los casos, pero cualquier avance en este grupo puede ser útil a medio plazo. “En alzhéimer hay muchos genes que predisponen, pero solo tres que lo causan, los de la presenilina 1 y 2 y el APP (precursor de la proteína amiloide)”, explica. Y el tratamiento que se va a probar va a paliar el efecto de esta última, ya que se trata de un anticuerpo “que impide la agregación y depósito de la proteína beta amiloide”, añade. 

La elección de una población de Colombia responde a que se trata de una zona “con una gran consaguineidad, donde los genes no se han refrescado”, aclara el médico español. En la región andina esto no es inusual, y así se han descrito pueblos donde la longevidad o los niveles de colesterol son anormales, que es lo que pasa también con el alzhéimer. En concreto, se va a estudiar a 300 individuos durante cinco años. Se trata de familias en las que a los 45 años aparecen los primeros síntomas de deterioro mental, y que a los 51 ya tienen alzhéimer. 
La situación es tan grave que ha habido casos como el de Gladys Betancur, una mujer de 39 años que ya ha visto morir a su madre con alzhéimer, y cuyos tres hermanos tienen la enfermedad. Ella se ha sometido a una histerectomía para evitar tener hijos que hereden la enfermedad, según cuenta el periódico estadounidense. “El ensayo tiene dos aspectos muy válidos”, recalca Martínez. “Por un lado, el hecho mismo de si el fármaco, llamado Crenezumab, actúa”. Pero, por otro, ayudar a aclarar “una controversia que rodea al alzhéimer”, indica. Se refiere al papel específico de la proteína beta amiloide en la enfermedad. Hay quienes creen que es un síntoma, y otros que es una causa del deterioro cognitivo. El alzhéimer es la primera enfermedad neurodegenerativa del mundo. Se calcula que en España lo tienen unas 800.000 personas, aunque muchas estén en estados precoces y no hayan recibido el diagnóstico.
El Pais 16 de Mayo de 2012
Imagen | http://www.nih.gov/about/director Posted in: BT-CIEN,Colombia,Crenezumab,factor genetico,fundacion CIEN