Un equipo de la Universidad de Ginebra (UNIGE), parte del Centro Synapsy para la Investigación en Neurociencia y Salud Mental, estudió una cohorte de pacientes con una microdeleción 22q11.2DS, una anomalía genética vinculada a los trastornos psicóticos.
Los científicos descubrieron que esta población tiene un "acoplamiento" único entre la estructura y la actividad de sus regiones cerebrales, y que algunas áreas pierden la coherencia óptima durante el desarrollo, lo que conduce a un acoplamiento excesivo o insuficiente.
La microdeleción del gen 22q11.2DS es la deleción genética más frecuente. Afecta a 1 de cada 2.000 personas y provoca la ausencia de una pequeña secuencia de ADN en el cromosoma 22. Puede provocar defectos cardíacos y disfunción inmunitaria, pero también trastornos psicóticos en la adolescencia o la edad adulta en el 35% de los portadores.
El 40% de ellos han desarrollado esquizofrenia es por ello que el equipo de la UNIGE analizó el desarrollo del acoplamiento entre las regiones cerebrales de los individuos de esta cohorte, desde la infancia hasta la edad adulta.
Esta sincronización cerebral, y sobre todo su optimización, se desarrolla durante la adolescencia y la edad adulta. Esta discrepancia es particularmente marcada en la adolescencia en tres regiones cerebrales de los individuos "22q11.2DS" que han desarrollado esquizofrenia: la corteza frontal, responsable de la coordinación motora voluntaria y del lenguaje; la corteza cingulada , en la interfaz entre los dos hemisferios del cerebro, responsable de la toma de ciertas decisiones; y la corteza temporal, responsable de las funciones somatosensoriales. Hay hipoacoplamiento en las dos primeras y hiperacoplamiento en la tercera.
Mediante técnicas de resonancia magnética, los neurocientíficos observaron su maduración a lo largo de un período de doce años en la cohorte y en un grupo de control. Evidenciaron que los pacientes con microdeleción tenían una discrepancia de desarrollo persistente desde la infancia, con regiones de hiper e hipoacoplamiento en todo el cerebro.
Esta fuerte correlación entre la discrepancia evolutiva y la microdeleción del gen 22q11.2DS es un paso importante hacia la identificación de marcadores predictivos de la enfermedad. Esta investigación también constituye una innovación metodológica al combinar observaciones tanto de la estructura como de la funció del cerebro para evaluar la trayectoria del desarrollo de una población en el contexto de enfermedades psiquiátricas.
Estos hallazgos se publican en la revista Biological Psychiatry.
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