Esperanzador avance en la Enfermedad de Andrade

Gracias al conocimiento sobre las proteínas está aumentando el arsenal terapéutico con el que los profesionales sanitarios pueden manejar a los pacientes con patologías neurodegenerativas, como la Enfermedad de Andrade. Por este motivo, más de 60 especialistas en neurología se han reunido en el marco de la Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que ha contado con la colaboración de Pfizer. El objetivo de esta jornada ha sido debtir en torno a los últimos avances en el tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), comúnmente conocida como Enfermedad de Andrade.

Esta dolencia es una patología rara, neurodegenerativa y mortal, causada por una conformación errónea en la secuencia primaria de la proteína transtiretina debido a una mutación genética. “El objetivo del simposio es difundir los conocimientos sobre la polineuropatía amiloide familiar entre los neurólogos porque nos encontramos ante una enfermedad muy grave pero que tiene tratamiento” ha señalado la doctora Lucía Galán Dávila, del Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos (Madrid), que a través de su unidad de Neuromuscular ofrece diagnóstico y cuidado a los pacientes con PAF-TTR y otras neuropatías. La Enfermedad de Andrade aparece, normalmente, en la edad adulta y progresa a fase terminal en un período medio de 10 años desde el inicio de los síntomas. A medida que avanza la patología, los pacientes pierden la capacidad de caminar llegando a necesitar silla de ruedas y, en algunas ocasiones, son incapaces de moverse de la cama. Hasta el momento, el único tratamiento que existía para esta patología era el trasplante de hígado, pero recientemente la Comisión Europea ha aprobado una nueva alternativa terapéutica que retrasa la evolución de la enfermedad y, además, podría tener un impacto muy importante sobre la calidad de vida de quienes la padecen. “El tratamiento farmacológico es una estupenda noticia para los pacientes en fases precoces de la enfermedad como opción previa al trasplante o en pacientes que no son subsidiarios del mismo”, ha matizado la doctora Galán.