Estudio de una cura de la paraparesia espástica familiar

Las enfermedades neuromusculares pueden ocasionar los más diversos síntomas desde una edad muy temprana. Una de estas enfermedades es la paraparesia espástica familiar (también conocida como PEF). Se trata de una extraña enfermedad para la que, hasta el día de hoy, no existe un tratamiento o cura eficaz. La paraparesia espástica familiar se caracteriza por una rigidez creciente y debilidad cada vez mayor que recae sobre las piernas, lo que suele llevar a una incapacidad moderada para caminar de forma adecuada (las personas que padecen PEF por lo general caminan con los pies apuntando hacia dentro). La rigidez de la paraparesia espástica familiar también se manifiesta en los miembros superiores. Esta enfermedad también conlleva diversos trastornos del habla y genera la pérdida voluntaria del control sobre los esfínteres.

Al no existir estudios científicos bien documentados sobre esta extraña enfermedad, diferentes profesionales de la AEPEF (Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar) en asociación con la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares, han decidido llevar adelante un esfuerzo conjunto para dar con un tratamiento efectivo para esta afección.

Vale destacar que si bien la Paraparesia Espástica Familiar no es una enfermedad mortal tiene un impacto decisivo sobre la calidad de vida de los pacientes. Respecto del nivel de incidencia de esta enfermedad hay que dejar en claro que la padecen por igual hombres como mujeres. La PEF suele aparecer después de la tercera década de vida (no hay muchos casos reportados en adolescentes).

En el trabajo de investigación y desarrollo de una cura se reunirán alrededor de 100 pacientes que sufren de paraparesia espástica familiar y se les realizará estudios genéticos utilizando técnicas de diagnóstico molecular. Debido que existe un alto índice de variabilidad en las mutaciones genéticas que puede expresar la PEF, es necesario incorporar la mayor cantidad de muestras posibles enfocando los análisis, simultáneamente, en los aspectos particulares que muestra cada paciente.