Estudios de ADN: que nos dicen los analisis geneticos sobre nuestro futuro

(Los acentos fueron obviados por cuestiones tecnicas)
"El ADN lo vamos a llevar en el registro de conducir"
La bola de cristal no existe. Pero cuando en 2003 la noticia de que se habia descifrado el "libro de la vida" recorrio el mundo, los investigadores comenzaron a alimentar la expectativa de que la secuenciacion del genoma humano (un plano detallado de las mas de tres mil millones de pares de "letras" quimicas que contienen las instrucciones para construir una persona) les ofreceria no solo la clave para conocer el pasado y el presente, sino tambien, en cierta medida, el futuro de un individuo . Identificar los alrededor de 25.000 genes de un ser humano exigio 13 años y 2700 millones de dolares. Desde entonces, el costo de secuenciar un genoma se redujo aceleradamente (en los Estados Unidos, "descendio de 250.000 a 6000 dolares, y se espera que baje todavia mas", informo no hace mucho la revista Time). Pero aunque en el pais todavia no se hacen estudios del genoma completo, el problema mayor ya no parece ser tecnico, sino de interpretacion: entender que nos dicen los genes es todavia una tarea compleja. "En este momento tenemos mas tecnologia que la sabiduria para usarla", dice la doctora Primarosa Chieri, consultora y docente en genetica de la Primera Catedra de Pediatria del Hospital de Clinicas y directora del laboratorio de analisis geneticos Primagen. "Antes se pensaba que un gen tenia una sola funcion: dirigir la sintesis de una proteina; hoy sabemos que estan sometidos a reguladores que los activan o silencian, y que fragmentos de un gen pueden trabajar con fragmentos de otros", agrega. Mas aun: cuando se someten las microscopicas cadenas de ADN a las maquinas secuenciadoras que leen el alfabeto genetico de una persona y encuentran "errores", algunos causaran enfermedades, pero otros no. Y aunque se conoce la funcion de entre tres y cuatro mil genes, los cientificos todavia no saben que quieren decir muchos de los cambios que encuentran. Una mutacion en un gen puede generar una proteina defectuosa, que a su vez conduce a una enfermedad (son las llamadas "monogenicas" y las mas infrecuentes). Ya "se localizaron mutaciones geneticas responsables de desencadenar diferentes trastornos y [...] es posible realizar el diagnostico genetico de mas de mil enfermedades", escribe la doctora Viviana Bernath, biologa molecular y codirectora de MyGen, enADN, el detector de mentiras(Editorial Debate, 2011). Pueden detectarse analizando una gota de sangre, algo de saliva o unas cuantas celulas amnioticas (en el caso de los tests prenatales). "Un ejemplo es la corea de Huntington, trastorno neurologico grave que comienza a manifestarse alrededor de los 45 o 50 años -explica Chieri-. Se sabe que si un determinado gen esta mutado, en el 50% de su descendencia va a aparecer esa mutacion." Otros casos son el sindrome de Down, la fibrosis quistica o la fragilidad del cromosoma X. Pero los males que aquejan a la mayor parte de la poblacion (como la diabetes, la obesidad, la hipertension o las cardiopatias) son multifactoriales y poligenicos; es decir que se desencadenan por la accion combinada de varios genes y su interaccion con el medio ambiente. Para estos, desde hace aproximadamente un año y medio, se ofrecen estudios predictivos que en teoria permiten discernir si una persona tiene un riesgo aumentado de padecerlas en el futuro. Son estos los que suscitan opiniones mas controvertidas. "Hoy no sirve secuenciar el genoma -afirma Bernath-. Lo que hacen los analisis geneticos es buscar correlaciones entre sitios que se llaman SNP (siglas correspondientes asingle-nucleotide polymorphism), que varian entre gran cantidad de personas que tienen una «letra» variada en un gen y presentan, por ejemplo, mayor tendencia a la hipertension arterial. Como son estudios estadisticos, no es seguro que el pronostico se cumpla en todos los casos, pero permiten detectar una vulnerabilidad." Estos estudios cuestan 4500 pesos y utilizan una muestra de saliva que se envia a analizar al exterior (no hay todavia en el pais plataformas genomicas ni bases de datos que permitan realizarlos). MyGen los ofrece en tres paquetes: de nutricion, metabolismo, ejercicio y alimentacion; de riesgo cardiovascular, y de enfermedades complejas. Quienes estan comenzando a utilizarlos, como el medico deportologo Pablo Corinaldessi, estan entusiasmados. "En cuatro meses, llevamos hechos unos 200 -cuenta el especialista-. Los resultados son 30 hojas de informacion que analizan 110 variables. Permiten ajustar el plan de nutricion y entrenamiento a cada deportista y asi se ahorra tiempo de prueba y error." Con quinientos de estudios como estos y otros de farmacogenetica en su haber, Bernath subraya que esta es la hora de la medicina "personalizada", y que no hay vuelta atras. Sin embargo, hay quienes no opinan lo mismo. "Hay muchos trastornos en los que la correlacion no es univoca y puede haber coincidencias aleatorias", dice el doctor Daniel Corach, director del Laboratorio de Huellas Digitales Geneticas de la Facultad de Farmacia y Bioquimica de la UBA. Otros destacan que tanto los medicos como la poblacion tienden a sobrevalorar lo que hacen los genes y subrayan que la asociacion con una potencial enfermedad todavia es muy indirecta. Sin duda, el genoma ofrece un mapa invalorable, pero como los actuales GPS, a veces no nos llevan a donde quisieramos. Distintas opciones: La nueva tecnologia presenta aristas controvertidas ·   "En este momento tenemos mas tecnologia que la sabiduria para usarla"
Primarosa Chieri
directora de Primagen ·   "La medicina personalizada es el futuro. Tenemos derecho a saber que podemos saber"
Viviana Bernath
codirectora de Mygen ·   "En ciertas enfermedades no hay una correlacion univoca"
daniel corach
Director del laboratorio de huellas dactilares geneticas
Por Nora Bär  
Fuente La Nacion