Enfermedad hereditaria del metabolismo de los lípidos, que produce alteraciones nerviosas, deficiencia mental y una deformación del rostro que le da aspecto de gárgola. El gargolismo afecta a 1 de cada 150.000 niños, también se conoce como síndrome de Hurler. Se trata de una dolencia hereditaria caracterizada por alteraciones nerviosas, idiocia, visión defectuosa, y deformidades óseas que afectan especialmente la cara, extremidades y columna, y que confiere a las personas que la padecen un aspecto peculiar que antiguamente se comparaba con las gárgolas: ojos grandes, cuello pequeño, bajos de estatura y con una leve curvatura en la espalda.
En el Diccionario de Medicina de la Editorial Complutense (edición 2001) encontramos el siguiente apunte:
"...Desorden hereditario provocado por la deficiencia de una enzima que lleva a la acumulación de complejos proteína-carbohidrato y lípidos en las células del organismo. Esto provoca retraso mental, agrandamiento del hígado y bazo y rasgos faciales prominentes (gargolismo). La enfermedad se hereda de forma ligada al sexo, por lo que está restringida a varones, aunque las mujeres pueden ser portadoras..."
¡Hasta la próxima voz! ;-)
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