Gen HLA-DRB1 y esclerosis multiple
Las variaciones en el gen HLA-DRB1 se han asociado con un mayor riesgo de desarrollar la esclerosis múltiple. Esta condición afecta el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central), que causa debilidad muscular, falta de coordinación, entumecimiento, y una variedad de otros problemas de salud. Una variante de este gen, llamado HLA-DRB1 * 15:01 , es el factor genético más fuertemente ligado para el riesgo de padecer la esclerosis múltiple.
Debido a que el gen HLA-DRB1 está implicado en el sistema inmune, los cambios en el, pueden estar relacionados con la respuesta autoinmune y la inflamación que dañan los nervios y la capa protectora que los rodea (la vaina de mielina), que conduce a los signos y síntomas de la esclerosis múltiple. Sin embargo, no se sabe exactamente cuál es el papel que juegan las variantes de genes HLA-DRB1 en el desarrollo de la esclerosis múltiple. Es probable que una combinación de factores genéticos y ambientales esten involucrados en esta condición.