Revista España

Genetica del autismo

Por Jlmora

El mayor estudio genético sobre el autismo ha confirmado la complejidad de las causas de este trastorno que presenta diversos grados. Los resultados confirman la hipótesis, que está ganando consenso entre los científicos, de que el autismo está causado, al menos en parte, por muchas variantes genéticas (cambios) poco comunes que se dan en menos del 1% de la población.

La comparación de los genomas de algo menos de 1.000 personas diagnosticadas de autismo y de casi 1.300 que no lo tienen ha mostrado que el ADN de los primeros tiene un 19% más de pequeñas variantes en la cadena genética (número de copias de uno o varios genes), en número superior a las 5.400. Algunas de ellas afectan a genes relacionados ya con el autismo y otras a genes relacionados con la capacidad intelectual. Un porcentaje de estos cambios son heredados y otros son propios del sujeto analizado.

Aunque cada una de estas variantes puede ser la causa de sólo una pequeña proporción de los casos de autismo, en su conjunto empiezan a relacionarse con un porcentaje mayor de estos casos, explican los científicos del Consorcio para el Proyecto Genoma del Autismo , que publican los resultados en la revista Nature. Los cambios genéticos también dan pistas sobre los posibles mecanismos patológicos comunes que dan lugar a los síntomas típicos de este trastorno.

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