Genética humana y color de ojos

El color de los ojos en los seres humanos está controlado por la cantidad y el tipo de pigmento que se deposita en el iris. Los ojos de todo color, excepto el ojo rojizo o rosado de las personas con albinismo contienen un pigmento marrón oscuro en el epitelio del iris que se llama eumelanin.

¿Cómo se determina el color de los ojos?

Es producido por los melanocitos en el iris y es la misma sustancia que oscurece nuestra piel cuando se expone a la luz del sol. El color de los ojos rojos en las personas con albinismo se debe a la ausencia de pigmento en el iris. La luz que entra en los ojos se refleja en la retina en la parte posterior del ojo. Dado que la retina está bien circulada, la luz reflejada siembra el color de la sangre en la parte posterior del ojo.

La cantidad de eumelanina en el epitelio del iris, así como la cantidad de ella en el estroma del iris determina la luz u oscuridad de los ojos. Otro factor es también la densidad de las células en el estroma, ya que menos células dejarán más luz a través y dejarán que el iris aparezca más claro. Los colores determinados por esta gama de contenido de eumelanina, principalmente del estroma, y ​​la densidad celular pueden variar de marrón oscuro a azul claro.

Los ojos verdes, avellanos y ámbar contienen además otro pigmento de color amarillo y se denomina lipofuscina o lipocromo.

¿Cómo los genes que heredamos afectan al color que nuestros ojos tendrá?

Un gen es un tramo relativamente corto de ADN, que es nuestro material genético, que por lo general contiene el plan de construcción de una proteína. Los genes se sientan en la molécula de ADN como perlas en una hebra con cortos tramos de secuencias de control entre ellos. La totalidad del material genético de un organismo se llama genoma, y ​​contiene toda la información necesaria para que este organismo se desarrolle y funcione. Los genomas de todos los organismos con un núcleo en sus células se dividen en varios paquetes más pequeños llamados cromosomas. Los seres humanos tienen 46 cromosomas. El gen que se encuentra en el mismo cromosoma se hereda juntos, mientras que el gen en diferentes cromosomas se heredan independientemente entre sí.

¿Cómo se relaciona la herencia de un rasgo con un gen?

Muchos de los rasgos hereditarios están controlados por la acción de un solo gen. Un ejemplo famoso entre los genetistas es el color de los guisantes que pueden ser de color amarillo o verde.

En los seres humanos, el sistema de tipo sanguíneo es un sistema tal que está controlado por un solo gen. Sin embargo, a diferencia del ejemplo de los guisantes que tienen sólo dos fenotipos diferentes (amarillo o verde), existen varios fenotipos posibles con los tipos sanguíneos humanos: A, B, AB y 0. La razón de esto es que el gen que controla el tipo de sangre puede venir en tres versiones diferentes, A, B y 0.

Las versiones de un gen se llaman alelo. Todos tenemos dos copias de cada gen, una de nuestro padre y la otra de nuestra madre. Si alguien tiene dos alelos A en las dos copias del gen de tipo sanguíneo (los genetistas lo llaman un genotipo AA), la persona tiene el tipo sanguíneo A. Lo mismo ocurre con los genotipos BB y 00, que conducen al tipo sanguíneo B Y 0, respectivamente. Pero, ¿qué sucede si alguien hereda un alelo A de un progenitor y un alelo 0 del otro? En este caso, el alelo A es dominante y el tipo de sangre será A. Científico llama al hecho de que el alelo 0 no aparece en el fenotipo, recesivo. 0 es también recesivo cuando se mezcla con B, de modo que una persona, que tiene genotipo 0B, tiene el tipo sanguíneo B. Sin embargo, si alguien tiene un alelo A y un alelo B, ambos se expresan y el tipo sanguíneo es AB. Esto se llama co-dominante.

¿Cómo funciona la genética del color del ojo?

La ciencia creyó durante mucho tiempo que la herencia del color de los ojos se controla de manera similar con un único gen que tiene alelos marrón y azul. Marrón fue considerado dominante y azul recesivo. Sin embargo, no es tan fácil. Hay muchos colores diferentes posibles que no sean sólo diferentes tonos de marrón y azul, como verde, ámbar, avellano, y muy raramente incluso púrpura. Además, los padres de ojos azules pueden tener hijos de ojos marrones, lo que sería imposible, si el azul era el rasgo recesivo en una simple herencia de un gen.

Aunque el número exacto de genes que contribuyen al color del ojo en los seres humanos es todavía desconocido, los científicos creen que hay por lo menos seis genes, posiblemente más, que juntos controlan el color del iris. Algunos de estos genes, como por ejemplo un gen llamado OCA2, también contribuyen a la aparición de pecas, moles y al cabello y color de la piel. Cada uno de los genes en cuestión puede tener varios alelos, haciendo que la herencia sea aún más complicada.

El gen OCA2 por ejemplo, puede estar completamente sin función. Si dos de estos defectos OCA2 genes son hereditarios, esto da lugar a una forma de albinismo llamado oculocutanous albinismo tipo II, que dio el gen su nombre. Otros alelos de OCA2 se asocian con colores de ojos azules y verdes.

El gen Herc2 es un gen que regula cuánto del producto del gen OCA2 se hace. En un estudio realizado en 2008, los científicos fueron capaces de encontrar una mutación en el gen Herc2 que conduce al color de los ojos azules. Los científicos creen que esta mutación se desarrolló en un solo individuo en el Medio Oriente o en el área alrededor del Mar Negro hace unos 6000-10000 años. Se extendió desde allí en toda Europa con su mayor prevalencia en el norte y centro de Europa.

Otros genes implicados en el control de la aparición del color azul del ojo marrón son SLC24A4 y TYR. El producto de la TYR es una enzima llamada tirosinasa y está involucrada en las etapas finales de producción de eumelanina. Si alguien tiene dos versiones defectuosas del gen TYR, el albinismo oculocutánico Tipo I es el resultado.

Las variaciones de color como el azul con manchas marrones o el aspecto de color amarillo en el ojo, como en los ojos verdes, avellanos o ámbar, se deben a un pigmento adicional de color amarillo. La producción de este pigmento llamado lipofuscina está controlada por un conjunto completamente diferente de genes.