Genoma completo en tiempo récord

(Los acentos fueron obviados por cuestiones tecnicas)

En un estudio publicado en 'Science Translational Medicine', investigadores del Hospital Infantil Mercy, en Kansas City, describieron el primer uso de la informacion del genoma completo para el diagnostico de cuidados intensivos pediatricos. El STAT-Seq - un enfoque de secuenciacion del genoma completo - ofrece resultados diagnosticos, a partir de una muestra de sangre, en alrededor de 50 horas. Abarcando una amplia red de alrededor de 3.500 enfermedades geneticas, STAT-Seq ha posibilitado, por vez primera, que la secuenciacion del genoma influya en las decisiones terapeuticas inmediatas de pacientes en cuidados intensivos. El genoma es la totalidad de la informacion genetica que posee un organismo en particular y que codifica para el. El genoma de los seres vivos contiene una cantidad enorme de informacion. En el caso del raton domestico, una de las primeras especies en ser descifradas completamente, la informacion contenida equivale a 2,8 GB.4 Se ha calculado que esta secuencia requeriria el equivalente a 11 veces los 32 tomos de la 15ª edicion de la Encyclopædia Britannica para escribirla completamente. El termino fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botanica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acronimo de las palabras gene y chromosoma. Un organismo tiene dos copias del genoma en sus celulas, debido a la presencia de pares de cromosomas homologos. El genoma no analiza la diversidad genetica o el polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podria ser determinada con solo la mitad del ADN de una celula de un individuo. Para conocer una variacion particular o en enfermedades se requiere la comparacion entre individuos mediante el genotipado. La velocidad del diagnostico es critica en situaciones de cuidados agudos, como en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN), donde la toma de decisiones medicas se realiza en horas, y no semanas. Usando STAT-Seq, con el consentimiento de los padres, los investigadores diagnosticaron a bebes gravemente enfermos de la UCIN del hospital. Abarcando una amplia red de alrededor de 3.500 enfermedades geneticas, STAT-Seq ha posibilitado, por vez primera, que la secuenciacion del genoma influya en las decisiones terapeuticas inmediatas de pacientes en cuidados intensivos. "Hasta un tercio de los bebes ingresados en una UCIN en USA tienen enfermedades geneticas", señala Stephen Kingsmore, director del Centro de Medicina Genomica Pediatrica en Mercy. Segun el experto, "con la obtencion de un genoma interpretado en unos dos dias, los medicos pueden hacer un uso practico de los resultados de diagnostico para adaptar los tratamientos a los lactantes y los niños". Las enfermedades geneticas afectan a cerca de 3% de los niños y representan el 15% de las hospitalizaciones infantiles. Existen tratamientos disponibles para mas de 500 enfermedades geneticas y, en cerca de 70 de ellas, como la enfermedad de Pompe y la enfermedad de Krabbe, la iniciacion de la terapia en los recien nacidos puede ayudar a prevenir discapacidades y enfermedades. STAT-Seq utiliza un software que traduce caracteristicas clinicas de los pacientes individuales en un amplio conjunto de enfermedades importantes. Desarrollado en Mercy, este software automatiza sustancialmente la identificacion de las variaciones en el ADN que pueden explicar la condicion del niño. El equipo utiliza el sistema HiSeq 2500 - Illumina, que secuencia un genoma completo en aproximadamente 25 horas. Aunque se necesita mas investigacion, STAT-Seq tambien tiene el potencial de ofrecer beneficios de ahorro de costes. "Al acortar el tiempo de diagnostico se pueden reducir notablemente el numero de pruebas realizadas y los retrasos del diagnostico", apunta Kingsmore. En investigador concluye que "llegar a un diagnostico preciso rapidamente puede ayudar a acortar la hospitalizacion y reducir los costos y el estres a las familias".

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Fuente: Urgente 24