Grandes Pediatras: Odger Bruton y el niño sin diagnóstico

   Inauguro esta sección dedicada a grandes maestros de la Pediatría o que tengan relación con las enfermedades de los niños con Odger Bruton, que seguro que a la mayoría de vosotros os suena y alguno incluso conocerá de cerca este nombre.   Odger Bruton nació en 1908 en EEUU y se graduó en Medicina en la universidad de Duke.Realizó la residencia en la escuela de Medicina Vanderbilt. Durante 21 años perteneció al cuerpo de Medicina Militar, sirviendo en el hospital Walter Reed. Allí desarrolló el primer programa militar de formación en Pediatría de EEUU.  Estuvo además en la segunda guerra mundial como médico.En 1951, le llegó el caso de un niño de 8 años con enfermedades neumocócicas de repetición, 19 ingresos en pocos años, en 9 de ellos con bacteriemia y pudo demostrar  que no tenía  anticuerpos contra el neumococo. Envió esta información a todos los hospitales de EEUU y no tenían conocimiento de esto. Acababa de descubrir la agammaglobulinemia o enfermedad de Bruton y fue publicado en Pediatrics en 1952, dando un salto en la Historia de la Medicina al describir el primer síndrome de inmunodeficiencia.Él mismo afirmó años después que el rozamiento ahora parece fácil, "pues no tiene inmunoglobulinas, hay que ponérselas", pero en ese momento fue una ardua tarea diagnóstica y un reto terapéutico.
Además, fue el primero en usar gammaglobulinas subcutánea como tratamiento de sustitución para esta enfermedad, ya que ya existían purificadas, y el niño mejoró de forma espectacular, con un proteinograma normal en unos días y pudo demostrar cómo con el tiempo volvían a desaparecer.
   Evidentemente este avance espectacular no fue una tarea de un solo hombre, sino la combinación de las técnicas, la inmunología y la medicina de la época. Anteriormente se habían descrito el sd de Wiskott Aldrich  y aunque se sabía que tenía alteraciones inmunes, no se había realizado un diagnóstico inmunológico en ella.
   La agammaglobulinemia es una inmunodeficiencia congénita , la más frecuente (1/250.000 RN),  ligada al cromosoma X(Xq21.3), y 50 años después se ha encontrado el gen responsable, el  Btk (Bruton tirosin kinase). Esto hace que no se produzcan células B y por lo tanto que no se produzcan anticuerpos. Como los primeros meses hay inmunoglobulinas maternas, suele debutar como infecciones graves antes del primer año de vida, especialmente por neumococo y haemophilus. En algún caso puede diagnosticarse más tarde, llevando a un fallo de medro, enfermedad pulmonar crónica y muerte prematura. El tratamiento se basa en la administración de inmunoglobulinas iv.
Si te interesa más información, te dejo un enlace de emedicine
Pediatric Bruton Agammaglobulinemia
Este es el elegante artículo original de Pediatrics en 1952
Agammaglobulinemia-Pediatrcis 1952
Por cierto, el paciente de Bruton murió a los 40 años víctima de la enfermedad pulmonar crónicaPost original de www.laincubadora.blogspot.com