La hemofilia no es una enfermedad sino más bien uno de un grupo de trastornos hereditarios de la coagulación que causa sangrado anormal o exagerado y mala coagulación de la sangre
Índice
- 1 Datos sobre la hemofilia
- 2 ¿Qué es la hemofilia?
- 3 ¿Qué causa la hemofilia?
- 4 ¿Cuáles son los signos y síntomas de la hemofilia?
- 5 ¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
- 6 ¿Es posible saber si usted es portador de hemofilia?
Datos sobre la hemofilia
- La hemofilia es parte de un grupo de trastornos hereditarios de la coagulación que causan sangrado anormal o exagerado y coágulos de sangre deficientes.
- La hemofilia A y B se heredan en un patrón genético recesivo ligado al cromosoma X, por lo que los hombres se ven comúnmente afectados, mientras que las mujeres suelen ser portadoras de la enfermedad.
- La hemofilia A es causada por una deficiencia del Factor VIII de la coagulación, mientras que la hemofilia B (también llamada enfermedad de la Navidad) es el resultado de una deficiencia del Factor IX.
- La hemofilia varía en su gravedad entre las personas afectadas.
- Los síntomas incluyen sangrado excesivo de cualquier sitio en el cuerpo; daño a largo plazo a las articulaciones por episodios de sangrado repetidos es característico.
- El tratamiento implica la terapia de reemplazo del factor de coagulación.
- La formación de inhibidores de los concentrados de factor de tratamiento es una complicación significativa del tratamiento.
- Los tratamientos de terapia génica son una fuente de investigación activa y prometen para el futuro.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia no es una enfermedad sino más bien uno de un grupo de trastornos hereditarios de la coagulación que causa sangrado anormal o exagerado y mala coagulación de la sangre. El término se usa con más frecuencia para referirse a dos afecciones específicas conocidas como hemofilia A y hemofilia B, que serán los temas principales de este artículo. La hemofilia A y B se distinguen por el gen específico que está mutado (alterado para convertirse en defectuoso) y codifica un factor de coagulación defectuoso (proteína) en cada enfermedad. En raras ocasiones, se encuentra hemofilia C (una deficiencia del Factor XI), pero su efecto sobre la coagulación es mucho menos pronunciado que A o B.
La hemofilia A y B se heredan en un patrón genético recesivo ligado a X y, por lo tanto, son mucho más comunes en los hombres. Este patrón de herencia significa que un gen dado en el cromosoma X se expresa solo cuando no hay un gen normal presente. Por ejemplo, un niño tiene solo un cromosoma X, por lo que un niño con hemofilia tiene el gen defectuoso en su único cromosoma X (y se dice que es hemicigótico para la hemofilia). La hemofilia es la enfermedad genética más común ligada a X.
Leer ahora > Hemofilia: trastorno sanguíneo poco comúnAunque es mucho más raro, una niña puede tener hemofilia, pero tendría que tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X o tener un gen de hemofilia más una copia perdida o defectuosa del segundo cromosoma X que debería portar los genes normales. . Si una niña tiene una copia del gen defectuoso en uno de sus cromosomas X y un segundo cromosoma X normal, no tiene hemofilia, pero se dice que es heterocigótica para la hemofilia (un portador). Sus hijos varones tienen un 50% de probabilidad de heredar el gen X mutado y, por lo tanto, tienen un 50% de posibilidades de heredar la hemofilia de su madre portadora.
La hemofilia A ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos de machos vivos. La hemofilia A y B ocurre en todos los grupos raciales. La hemofilia A es aproximadamente cuatro veces más común que B. B ocurre en aproximadamente 1 de cada 20 a 30,000 nacimientos de machos vivos.
La hemofilia se ha llamado enfermedad real porque la reina Victoria, reina de Inglaterra de 1837 a 1901, era portadora. Sus hijas pasaron el gen mutado a miembros de las familias reales de Alemania, España y Rusia. Alexandra, nieta de la reina Victoria, que se convirtió en zarina de Rusia a principios del siglo XX cuando se casó con el zar Nicolás II, era portadora. Su hijo, el Tsarevich Alexei, sufría de hemofilia.
¿Qué causa la hemofilia?
Como se mencionó anteriormente, la hemofilia es causada por una mutación genética. Las mutaciones involucran genes que codifican proteínas que son esenciales en el proceso de coagulación de la sangre. Los síntomas de sangrado surgen porque la coagulación de la sangre se ve afectada.
El proceso de coagulación de la sangre implica una serie de mecanismos complejos que implican 13 proteínas diferentes, clásicamente denominados factores I a XIII y escritos con números romanos. Si el revestimiento de los vasos sanguíneos se daña, las plaquetas se reclutan en el área lesionada para formar un tapón inicial. Estas plaquetas activadas liberan sustancias químicas que inician la cascada de coagulación, activando la serie de 13 proteínas conocidas como factores de coagulación. En última instancia, se forma fibrina, la proteína que se reticula consigo misma para formar una malla que forma el coágulo de sangre final. La proteína involucrada con la hemofilia A es el factor VIII (factor 8) y con la hemofilia B es el factor IX (factor 9).
La hemofilia A es causada por una mutación en el gen del factor VIII, por lo que hay una deficiencia de este factor de coagulación. La hemofilia B (también llamada enfermedad de la Navidad) es el resultado de una deficiencia de factor IX debido a una mutación en el gen correspondiente.
Leer ahora > Hemofilia: trastorno sanguíneo poco comúnUna condición conocida como hemofilia C implica una deficiencia del factor de coagulación XI. Esta afección es mucho más rara que la hemofilia A y B y generalmente produce síntomas leves. Tampoco se hereda de forma ligada a X y afecta a personas de ambos sexos.
La hemofilia A es más común que la hemofilia B. Alrededor del 80% de las personas con hemofilia tiene hemofilia A. La hemofilia B ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 a 30,000 personas. Un subgrupo de personas con hemofilia B tiene el llamado fenotipo Leyden, que se caracteriza por una hemofilia severa en la infancia que mejora en la pubertad .
¿Cuáles son los signos y síntomas de la hemofilia?
La hemofilia puede variar en su gravedad, dependiendo del tipo particular de mutación (defecto genético). El grado de síntomas depende de los niveles del factor de coagulación afectado. La enfermedad grave se define como <1% de la actividad del factor, del 1% al 5% de la actividad del factor es una enfermedad moderada, y más del 5% de la actividad del factor constituye una enfermedad leve. La extensión del sangrado depende de la gravedad (la cantidad de actividad del factor) y es similar para la hemofilia A y B.
Con la hemofilia severa (A o B), el sangrado comienza a una edad temprana y puede ocurrir espontáneamente. Las personas con hemofilia leve solo pueden sangrar excesivamente en respuesta a una lesión o trauma . Las portadoras de hemofilia tienen grados variables de actividad de factor; algunos pueden tener niveles casi normales y no muestran tendencias hemorrágicas, mientras que otros pueden tener menos de la reducción prevista del 50% y pueden sangrar con más frecuencia que las mujeres que no son portadoras.
En la hemofilia severa, los episodios de sangrado generalmente comienzan dentro de los primeros 2 años de vida. Sangrado abundante después de la circuncisión en los hombres a veces es el primer signo de la enfermedad. Los síntomas pueden desarrollarse más tarde en aquellos con enfermedad moderada o leve. El sangrado de la hemofilia puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Los sitios comunes para el sangrado son las articulaciones, los músculos y el tracto gastrointestinal. Los sitios específicos y los tipos de hemorragia se tratan a continuación.
- La hemartrosis (hemorragia en las articulaciones) es característica de la hemofilia. Las rodillas y los tobillos se ven afectados con mayor frecuencia. El sangrado causa distensión de los espacios de las articulaciones, dolor significativo y, con el tiempo, puede desfigurar. Con el tiempo, ocurre una destrucción articular y se pueden requerir cirugías de reemplazo de articulaciones.
- El sangrado en los músculos puede ocurrir con la formación de hematomas ( síndrome compartimental ).
- Puede sangrar por la boca o sangrar por la nariz. El sangrado después de los procedimientos dentales es común, y la exudación de sangre de las encías puede ocurrir en niños pequeños cuando los dientes nuevos están en erupción.
- El sangrado del tracto gastrointestinal puede conducir a sangre en las heces .
- El sangrado del tracto urinario puede conducir a sangre en la orina ( hematuria ).
- La hemorragia intracraneal (sangrado en el cerebro o el cráneo) puede provocar síntomas como náuseas , vómitos y / o letargo y puede causar la muerte.
- El aumento de sangrado después de la cirugía o trauma es característico de la hemofilia.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
La mayoría de los pacientes con hemofilia tienen un historial familiar conocido de la enfermedad. Sin embargo, aproximadamente un tercio de los casos ocurren en ausencia de un historial familiar conocido. La mayoría de estos casos sin antecedentes familiares surgen debido a una mutación espontánea en el gen afectado. Otros casos pueden deberse a que el gen afectado pasa a través de una larga línea de portadoras.
Si no se conocen antecedentes familiares de hemofilia, una serie de análisis de sangre pueden identificar qué parte o factor de proteína del mecanismo de coagulación sanguínea es defectuosa si un individuo presenta episodios de sangrado anormales.
El recuento de plaquetas (una partícula de sangre esencial para el proceso de coagulación) y el tiempo de sangrado deben medirse, así como dos índices de coagulación sanguínea, el tiempo de protrombina (PT) y el tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT). El recuento plaquetario normal, la PT normal y el TTPa prolongado son característicos de la hemofilia A y la hemofilia B. Luego, se pueden realizar pruebas específicas para los factores de coagulación sanguínea para medir los niveles de factor VII o factor IX y confirmar el diagnóstico.
Las pruebas genéticas para identificar y caracterizar las mutaciones específicas responsables de la hemofilia también están disponibles en laboratorios especializados.
¿Es posible saber si usted es portador de hemofilia?
Dado que los hombres con la mutación genética tendrán hemofilia, un hombre que no tiene la afección no puede ser portador de la enfermedad. Una mujer que tiene un hijo con hemofilia conocida se denomina portadora obligada, y no se necesitan pruebas para establecer que es portadora de hemofilia.
Las mujeres cuyo estado de portador es desconocido pueden evaluarse mediante la prueba de factores de coagulación o mediante métodos para caracterizar la mutación en el ADN. Los métodos de detección de ADN son generalmente los más confiables.
El diagnóstico prenatal también es posible con pruebas basadas en ADN realizadas en una muestra obtenida mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. La mayoría de las personas son vistas y analizadas por consultores que se especializan en enfermedades genéticamente relacionadas.
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