Hipoplasia del vermix cerebeloso. La historia de Sara y Mini Yo.

Esta es la historia de Sara y María.
Concretamente la historia de Sara y La Sonrisa de Mini YO. ¿Os suena ahora, verdad?
Desde su precioso blog, la mamá de Mini Yo, nos invita a compartir cómo es la vida de una niña con discapacidad, las emociones que les rodean, los deseos...Es maravilloso ver cómo describe el día a día, los enfados de adolescente, sus inquietudes, sus momentos de chicas, sus pataletas...Cómo el camino ha sido un camino de superación, cómo lo afrontan y cómo ella dice "si puedes soñarlo puedes hacerlo y que siempre lo mejor está por llegar"
"Hola, me llamo Sara y soy la madre de María (Mini Yo). Mini Yo tiene una hipoplasia del vermix cerebeloso. Síndrome espino-cerebeloso y variante de Dandy-Walker.
Mini Yo nació de un parto normal y nació baja de peso, pero como se había adelantado 15 días, nada nos hizo pensar que algo no iba bien. Todo comenzó cuando Mini Yo tenía seis meses y el pediatra nos dijo que tenía estrabismo, que era algo normal en muchos bebés pero que era mejor que lo controlásemos y así lo hicimos, sin darle mayor importancia. Después nos mandó hacer una resonancia magnética porque tenía la cabeza pequeña y los percentiles eran bajos. Pero cuando Mini Yo tenía nueve meses, nos citó un sábado para decirnos que Mini Yo no hacia cosas que hacían otros bebés como sostener la cabeza, seguía con el estrabismo y que lo mejor era que pidiésemos hora con el neuropediatra para hacerle una scanner y descartar malformaciones…recuerdo que salimos del hospital y llamé a mi primo Andrés (estaba haciendo la especialidad de Neurología en el Gregorio Marañón de Madrid) porque en Santander la cita nos la daban como mínimo para dentro de un mes o dos, y yo no podía vivir con esa incertidumbre. Nos fuimos a Madrid dos días más tarde con el scaner hecho (que no indicó nada fuera de lo normal) y allí el neuropediatra nos mandó hacer un electromiograma para decirnos que tenia una miopatía (debilidad muscular), que con el tiempo y trabajo, se recuperaría y llegaría a ser una niña como las demás y nos citaron para el año siguiente..
De vuelta a casa, me puse manos a la obra: acudir a un centro de atención temprana y a fisioterapia. Mini Yo se puso a trabajar y yo con ella, le enseñaba jugando a hacer la pinza, a hacer torres con cubos, a abrir botellines de agua…Pero Mini Yo seguía sin andar, lógico si tenia una miopatia, pero tampoco hablaba y tenía miedo de que tuviera algún problema con el oído porque Mini Yo oía los sonidos pero era incapaz de hablar, así que le hicimos dos veces los potenciales auditivos, dando normales.
Volvimos a Madrid a hacer otro electromiograma y los resultados fueron los mismos que el año anterior…En Santander habíamos acudido a Neuropediatría, y la médico nos dijo que como hay muchos tipos de miopatías pensaron que podría ser una miopatia mitocondrial y nos derivaron a la Unidad de Mitocondriales del Hospital 12 de Octubre, allí nos empezaron a mandar hacer análisis de todas las enzimas y proteínas que os podáis imaginar para ir descartando cosas y siempre los resultados daban normales, también tuvimos que hacerle un electrocardiograma para descartar algo de corazón. Todo esto suponía viajar una vez al mes a Madrid: con la angustia, el miedo y la incertidumbre a que fuera algo más que una simple miopatia. También le hacen una biopsia muscular y eso supuso una semana de hospitalización en Madrid, pero todo daba normal. En este momento Mini Yo tenía cuatro años, no andaba y no hablaba, mi primo me dijo que lo mejor era hacerle otra resonancia magnética porque el cerebro ya estaba totalmente formado, así que siguiendo sus indicaciones se lo pedí a la neuropediatra y no me hizo caso. Le dije a mi primo que se la hacía de manera privada y me dijo que era mejor hacerla en Valdecilla, así que en la siguiente visita a Madrid le pedí a la doctora de la Unidad de Mitocondriales (Doña Elena Martín) que por favor nos pidiera esa prueba y así lo hizo, con lo cual la neuropediatra de Santander nos la pidió, y esa prueba nos dio el diagnostico…Conocer que era una malformación cerebral fue un tremendo mazazo, y a eso le añadimos que está catalogada como Enfermedad Rara todavía es peor…Siempre he sido una mujer positiva, fuerte y luchadora, cualidades que le inculcado a Mini Yo y la verdad es que ha conseguido muchísimas cosas que hace tiempo eran impensables y espero y deseo que consiga muchísimas más que ahora me parecen imposibles.Mi historia no sólo la he contado en el blog, conocidas o amigas de conocidas han venido a hablar conmigo para que les inyectará una dosis de positivismo, de esperanza, pero la verdad es que siempre lo he hecho desde la realidad, diciendo la verdad: es un camino largo, muy largo, pero con constancia, tesón, trabajo, paciencia y sobre todo muchimooooooo amor se consiguen metas, unas grandes y otras pequeñas que contribuyen a hacer más fácil la vida de nuestros hijos.Hay que cambiar nuestra visión y expectativas en la vida por otras que no son mejores ni peores, sino distintas y hay que aprender a ser feliz de otra manera diferente a como te la habías imaginado, y a aprender a disfrutar de otras cosas y de otra forma.Gracias a Dios, mi hija, mi Mini Yo ha sido y es una niña feliz a la que siempre, siempre ves sonriendo, y eso es lo que quiero que sea feliz a pesar de ser diferente.
Gracias por dar visibilidad a la historia de mi hija.Nota 1: Utilizo Mini Yo porque a María le encanta que le llame así."
Cómo véis, fortaleza, esperanza, trabajo, tesón y amor en una lucha. Mil gracias, mil, por compartir tu historia Sara.
Si eres familia diversa, y quieres, esta es tu casa, y puedes compartir tu testimonio con nosotros.
¡Hasta el miércoles!