Identifican un gen mutado, el 'Leprel1', que causa miopía

Investigadores de la Universidad israelí de Ben-Gurion han identificado un gen cuya alteración causa miopía. El trabajo, coordinado por Ohad Birk, se publica en la edición digital de American Journal of Human Genetics.
El gen mutado en cuestión es el Leprel1 y ha sido identificado a través de un estudio de miopía grave de aparición temprana que es común en una tribu beduina específica del sur de Israel.
En colaboración con un grupo finlandés mostraron con células de insectos que la mutación es perjudicial para la actividad enzimática del Leprel1, que codifica una enzima esencial para la modificación de colágeno en el ojo.
Sin la forma activa de la enzima, se forma colágeno aberrante, haciendo que el globo ocular sea más grande de lo normal. Los rayos de luz que entran en el globo ocular enfocan enfrente de la retina y emerge la miopía.
**publicado en "DIARIO MEDICO"