Investigadores del Hospital Regional de Málaga inician un ensayo clínico nacional con pacientes con Síndrome X Frágil

Investigadores del Hospital Regional de Málaga desarrollan un ensayo clínico nacional, gestionado por la Fundación IMABIS (Instituto Mediterráneo para el Avance de la Biotecnología y la Investigación Sanitaria), cuyo objetivo es encontrar un tratamiento específico para pacientes que padecen Síndrome X Frágil. Esta patología, considerada enfermedad rara por su baja prevalencia, es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria que afecta al desarrollo infantil.
La investigación está financiada por el Ministerio de Sanidad, Consejería de Salud y Consejería de Economía, Innovación y Ciencia de la Junta de Andalucía, una vez aprobado por la Agencia Española del Medicamento.
Desde el mes de noviembre, 30 pacientes con el síndrome han participado en un tratamiento basado en la toma, vía oral, de neuroprotectores antioxidantes, determinados compuestos que protegen las células nerviosas, como parte de un ensayo clínico piloto. En 2011 se desarrollará la segunda fase del ensayo clínico en el que intervendrá un centenar de pacientes.
En el desarrollo de la investigación destaca la participación de los profesionales de las Unidades de Gestión Clínica de Salud Mental y Pediatría del Hospital Regional de Málaga, así como la colaboración de entidades públicas y privadas de Sevilla, Valladolid, Barcelona, Madrid y Málaga para la captación de pacientes y evaluación de los casos.
El grupo interdisciplinar de profesionales que dirige Yolanda de Diego-Otero inició la investigación básica, partiendo del estudio de las bases de la enfermedad en el modelo de ratón transgénico. Este equipo ha encontrado nuevos enfoques terapéuticos para el Síndrome X Frágil, patología que en la actualidad carece de un tratamiento específico que normalice el desarrollo cognitivo en las personas afectadas.
Los últimos resultados de la investigación básica, que han sido objeto de una patente de investigación, han descrito una nueva diana terapéutica, como es el control con antioxidantes de la producción de radicales libres o moléculas que alteran la membrana de la célula, en el cerebro del ratón afectado con el síndrome. En los casos de ratones en los que se ha tratado con antioxidantes se ha mejorado su comportamiento y capacidad de aprendizaje.
El Síndrome X frágil afecta a uno de cada 2.500 varones y a una de cada 4.000 mujeres. Por tratarse de un desorden genético ligado al cromosoma X, afecta fundamentalmente a los varones, aunque las mujeres también pueden estar afectadas en menor grado. Aproximadamente, 2.000 familias andaluzas tienen una o varias personas afectadas por el Síndrome X Frágil, la gran mayoría sin saberlo, por el desconocimiento generalizado que existe de esta patología. Está diagnosticada en unas 500 familias de la comunidad, aproximadamente el 25% del total estimado por los datos de prevalencia.
La primera característica que puede alertar de un posible caso de Síndrome X Frágil en la infancia es el retraso en el lenguaje, problemas de comportamiento como la hiperactividad y la ansiedad, así como síntomas autistas y ciertos rasgos faciales que se manifiestan a partir de los 6-8 años, (cara alargada, con orejas prominentes) y unos testículos grandes. Otro factor importante a tener en cuenta para activar las medias preventivas oportunas es tener antecedentes de discapacidad intelectual en la familia.
Los resultados del grupo de investigación han sido publicados en dos de las más prestigiosas revistas científicas del campo de la Neurociencia, ‘Neuropsychopharmacology’ y ‘Journal of Pineal Research’.