Un equipo de investigadores israelíes y estadounidenses ha identificado la mutación genética única que causa un trastorno neurológico raro en los niños.
El trastorno causa degeneración neurológica y regresión del desarrollo en niños aparentemente sanos, comenzando entre las edades de 3 a 6. Estos pacientes pierden gradualmente las funciones motora, cognitiva y del habla, llegando a depender totalmente de los cuidadores entre los 15 y 20 años de edad.
El estudio, realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea de Jerusalén y el Centro Médico Hadassah de la ciudad, el Colegio de Medicina de la Universidad Estatal de Pensilvania, y un equipo multinacional de investigadores, fue publicado el jueves en The American Journal of Human Genetics .
En el estudio, se encontró que la raíz de este trastorno neurológico aún no identificado se encuentra en una única mutación genética espontánea (no hereditaria), que se ha demostrado que es causada por el ARN ribosómico que inunda los cuerpos de los pacientes. El gen afectado, llamado UTBF, es responsable de la formación de ARN. El único error representa aproximadamente tres mil millones de “letras” en el ADN de un humano.
Los ribosomas están formados por proteínas ribosómicas y ARN, y son responsables de la producción y traducción de proteínas celulares. El Dr. George-Lucian Moldovan de la Universidad Estatal de Pensilvania confirmó los hallazgos de Elpeleg, que demostraron que los niños afectados sufrían de un exceso de ARN ribosómico que inunda y envenena sus células cerebrales.
Siete niños de Canadá, Francia, Israel, Rusia y los Estados Unidos son ahora identificados como sufriendo este desorden. Todos estos niños tienen el mismo error genético que está ausente en individuos no afectados, lo que permite a los científicos para determinar que el error, de hecho, causan la degeneración neurológica.
No se ha encontrado ninguna cura, pero la identificación de la mutación es un avance que puede permitir terapias preventivas y tratamiento más adelante.
“La ciencia puede no ser capaz de reparar el gen, pero ahora que nuestros resultados se publican, puede ser posible hacer la identificación temprana de la enfermedad y en el futuro encontrar maneras de prevenir un deterioro tan grave”, dijo Hadassah Medical Center Genetics Deparmtnet Head Dijo el profesor Orly Elpeleg.
Fuente: Arutz Sheva
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