La acondroplasia es una enfermedad asociada a problemas de los huesos y suele ocasionar la mayor proporción de los casos de enanismo en el mundo. Esta es una de las enfermedades hereditarias que se transmiten de forma autosómica dominante (el niño afectado debe recibir el gen anormal de solo uno de sus padres afectado por esta enfermedad). Vale destacar, de todas maneras, que esta afección también puede surgir de manera espontánea.
La enfermedad de acondroplasia se diagnostica al momento del nacimiento e incluye una tonicidad muscular más bien reducida, diferencia muy marcada entre el tamaño de la cabeza y el del resto de los miembros del cuerpo. También encontramos frente prominente y brazos y piernas muy cortos. La columna vertebral de un niño que sufre de acondroplasia, además, exhibe curvaturas (especialmente lordosis y cifosis).
Durante el embarazo se pueden tener algunos indicios sobre esta enfermedad al comprobar exceso de líquido amniótico rodeando al feto. Como no existe un tratamiento para tratar esta condición simplemente se deben ir tratando las afecciones asociadas a esta enfermedad genética.
Una de las posibles complicaciones que puede ocasionar la acondroplasia es la hidrocefalia y los pies arqueados. El pronóstico para las personas que sufren de acondroplasia es favorable. Si bien las personas aquejadas por esta enfermedad no suelen medir mucho más de 1.50 metros lo más común es que no muestren problemas de inteligencia y tengan un desarrollo emocional común y corriente. Esta condición no se puede prevenir. Los padres que sepan que portan el gen de la acondroplasia, sin embargo, pueden tener algunas entrevistas de asesoría genética para evaluar los riesgos posibles y las consecuencias de intentar un embarazo cuando los dos padres portan este gen (dado que existen riesgos de que el futuro niño muera a los pocos meses).
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