La Fundación Genzyme convoca dos becas de investigación con el objetivo de mejorar el abordaje de las enfermedades lisosomales

La Fundación Genzyme ha convocado dos becas de investigación con el fin de mejorar la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal, un tipo de patologías raras hereditarias que provocan problemas de salud progresivos y debilitantes. Dirigidas a profesionales de Ciencias de la Salud que desarrollen su labor en instituciones españolas y lleven a cabo proyectos de investigación centrados en estas patologías, las becas están dotadas con 7.500 euros cada una y esperan convertirse en un referente dentro del ámbito de las enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia. Los interesados pueden obtener toda la información y bases de la convocatoria en los sitios web: www.fundaciongenzyme.es y www.enfermedadeslisosomales.es.
Junto a la instancia de solicitud, debidamente cumplimentada, deberán adjuntarse los siguientes documentos: fotocopia del DNI y del título de licenciatura o doctorado del titular; curriculum vitae abreviado de todos los participantes; memoria del proyecto de investigación según modelo disponible en los sitios web antes mencionados; certificación del director del centro dónde se realizará el trabajo, e informe favorable del presidente de la comisión ética de dicha institución.
Los documentos originales firmados deberán ser enviados a la dirección postal de la Fundación Genzyme (Calle Lanzarote, 2, 28703 San Sebastián de los Reyes -Madrid-), remitiéndose una copia digitalizada a la siguiente dirección de correo electrónico: fundaciongenzyme@genzyme.com
El plazo de presentación de solicitudes finaliza el miércoles 8 de febrero de 2012, a las 12:00 horas. A partir de aquí, la selección del proyecto ganador la llevará a cabo el Comité Científico de la Fundación Genzyme, encabezado por el doctor Antonio Baldellou. No obstante, se podrá recabar el asesoramiento de otros expertos en la materia objeto de la convocatoria. La adjudicación de las becas se comunicará públicamente durante el próximo mes de marzo. El responsable de la investigación becada se compromete a elaborar una memoria final con toda la actividad realizada y a presentar un resumen-ponencia con los resultados obtenidos en alguno de los actos organizados por la Fundación Genzyme.
Las enfermedades lisosomales son trastornos hereditarios originados por un defecto de las enzimas que se encargan de la degradación de las macromoléculas, lo que provoca su acumulación a nivel del lisosoma. Estos trastornos metabólicos son de carácter progresivo y/o degenerativo, y se transmiten por herencia autosómica recesiva, exceptuando las enfermedades de Fabry, Hunter y Danon, que van ligadas al cromosoma X. Hasta ahora se han identificado cerca de 50 enfermedades lisosomales con diferente expresión sintomatológica. Todas ellas en conjunto presentan una incidencia de 1/8.000 recién nacidos. Las enfermedades de Gaucher, Pompe y Fabry son las más conocidas.