La hiperplasia suprarrenal congénita es un problema que afecta tanto a niños como a niñas y que consiste en la falta de un enzima en el organismo con el que la glándula suprarrenal produce las hormonas cortisol y aldosterona.
Cuando estas hormonas faltan el cuerpo se dedica a producir más andrógenos (la hormona sexual masculina), con lo que aparecen características masculinas que no son apropiadas para las niñas y demasiado prematuras para los niños.
Las niñas que sufren hiperplasia suprarrenal presentan órganos reproductores femeninos normales pero algunos cambios externos como voz gruesa, irregularidad en las menstruaciones y excesivo crecimiento del vello (incluso facial). En el caso de los niños la situación es un poco diferente. Su físico parece que llegue a la pubertad con muy pocos años de edad y muestran características propias como la voz gruesa, el pene agrandado y los músculos bien desarrollados. Tanto los niños como las niñas que sufren hiperplasia tienen una altura mucho menor cuando son adultos.
Un diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita incluye pruebas analíticas de sangre y orina para la detección de los niveles de diversas hormonas, una radiografía para edad ósea, y pruebas genéticas que pueden ayudar a diagnosticar, confirmar y tratar la enfermedad.
El tratamiento de esta hiperplasia se orienta hacia la normalización de los niveles de hormonas, lo que se consigue con la administración diaria de una forma de cortisol. El pronóstico para los pacientes de esta enfermedad es muy bueno y de hecho la mayoría de ellos gozan de buena salud, aunque deben tomar medicamentos por vida.
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