La larga carrera de Jon

La familia de un niño vitoriano que padece Ataxia reivindica más investigación con motivo del Día Mundial de esta enfermedad rara.

SAIOA ECHEAZARRA | VITORIA.Hace ya más de un año que a Jon, que ahora tiene 7, le diagnosticaron Ataxia Telangiectasia (AT), catalogada como una enfermedad rara o infrecuente, y cuyo principal síntoma es la Ataxia.Se trata de una patología genética neurodegenerativa que «supone una dificultad progresiva en el andar y el habla, infecciones frecuentes en vías respiratorias, cierta predisposición a linfomas, leucemias y neoplasias y sensibilidad anormal a las radiaciones ionizantes», detalla su padre Patxi Villén, presidente de la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat).

Jon, con solo siete años, lucha contra la ataxia. I. AIZPURU

El objetivo de este colectivo es dar apoyo a las familias y los afectados, que a día de hoy no llegan a la decena en España. Con motivo del Día Mundial de esta desconocida afección, que se celebra hoy, el vitoriano pretende trasladar «el profundo desconocimiento social y médico sobre esta patología». Y es que «los primeros obstáculos que encontramos con Jon fueron las dificultades de diagnóstico, además del alto costo de los análisis genéticos». De hecho, «no existen protocolos sanitarios establecidos para la AT, y tenemos que tirar de la buena voluntad de los médicos e informarnos por nuestra cuenta», señala Villén.Su día a día con Jon le supone «ayudarle a vestirse, a comer y dedicarle mucho tiempo para que se mueva», además de llevarle a sesiones de psicoterapia y logopedia. Actividades como la natación y la bicicleta -el chaval anda con una adaptada de tres ruedas- le ayudan a ejercitar su movilidad, y en el colegio necesita una asistente y herramientas de apoyo como un teclado para seguir el ritmo de la clase. «Jon es un niño feliz que crece y se desarrolla de manera un poco diferente. Le encanta la bici y es capaz de pasarse horas nadando y buceando. Queremos que su vida sea plena y hoy es una buena fecha para reivindicarlo», sostiene su padre.

Caso único en Euskadi

La ataxia no es una enfermedad en sí misma, «sino un síntoma característico presente en más de 300 procesos degenerativos distintos», explica el presidente de Aefat. «No existe tratamiento para la mayoría de las ataxias, ni tampoco para el caso concreto de la AT, lo que provoca una absoluta impotencia, desolación y desamparo cuando recibes el diagnóstico, además de la soledad que supone saber que el caso de Jon es el único en Euskadi». Sus padres vislumbran un futuro desconcertante para el pequeño, ya que «apenas se invierte en investigaciones».

Eso les obliga a buscar expertos que les asesoren sobre la AT. «Conseguimos contactar por Internet con otros seis casos en la península y Canarias, y fruto de estos contactos nació Aefat. Acabamos de empezar y somos muy pocos, por lo que estamos abiertos a cualquier colaboración desde la web www.aefat.es. Nuestros objetivos son ayudar a los afectados, difundir información contrastada y favorecer su investigación», agrega Villén. Precisamente, el pasado mes de julio la Academia Municipal de Folklore destinó los fondos de su actuación de fin a esta causa.

http://www.elcorreo.com/alava/v/20100925/alava/larga-carrera-20100925.html