La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad genética que afecta a una de cada 800 personas, especialmente en la edad adulta

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad genética que afecta a una de cada 800 personas, especialmente en la edad adulta. La poca incidencia y su lenta evolución han limitado, hasta hace poco, el interés de los laboratorios farmacéuticos y el número de ensayos clínicos que pudieran descubrir un tratamiento específico.
La PQRAD consiste en la aparición progresiva de quistes en el riñón, que pueden alcanzar un gran tamaño y peso y que pueden conducir a un deterioro en el funcionamiento del mismo, derivando, en muchas ocasiones, en la necesidad de diálisis o trasplantes. Es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes y la causa genética más frecuente de insuficiencia renal terminal. Se trata de una enfermedad sistémica que afecta también a otros órganos, como los quistes hepáticos o las aneurismas intracraneales.
En el marco del XL Congreso de Nefrología, que se está celebrando entre los días 16 y 19 de octubre en Granada, se ha aportado una visión real y actual de cuáles son las opciones terapéuticas que se barajan para la PQRAD, dando cuenta de los ensayos que están actualmente en marcha y los resultados de los recientemente finalizados.
-Una enfermedad sin tratamiento específico
La Dra. Roser Torra, nefróloga de la Unidad de Enfermedades Renales Hereditarias de la Fundación Puigvert de Barcelona, señala que "esta enfermedad ha sido, hasta el día de hoy, poco tenida en cuenta por los laboratorios farmacéuticos. Por un lado, es relativamente poco frecuente, sobre todo si la comparamos con la HTA o la diabetes. Pero lo que también dificulta enormemente los ensayos clínicos es la lenta evolución de la enfermedad. En fases precoces, que es cuando los tratamientos serían más efectivos, no disponemos de buenos parámetros de eficacia. Y en fases avanzadas los tratamientos serán de poca ayuda.
El principal problema, por tanto, es que, por el momento, no existe un tratamiento específico para la enfermedad y los especialistas sólo pueden actuar de manera sintomática o paliativa. En la actualidad se desaconseja el uso compasivo de fármacos en estudio por falta de evidencia de seguridad y eficacia de los mismos.
Aún en este contexto, la Dra. Torra se muestra optimista en cuanto a los ensayos clínicos puestos en marcha y aquellos que se empezarán próximamente, y afirma que "es de esperar que en un futuro a corto o medio plazo los 50.000 afectados por PQRAD puedan disfrutar de un tratamiento para su enfermedad. Se intuye que el tratamiento sea combinado, es decir más de un fármaco, y posiblemente personalizado según las características del paciente".
-Riñón poliquístico tipo autosómico dominante
La morbilidad del riñón resulta de una disfunción renal progresiva, provocada por los quistes, que puede derivar en una enfermedad renal terminal. Aproximadamente la mitad de los pacientes con riñón poliquístico necesitan un trasplante renal antes de los 60 años. Ocasionalmente, algunos pacientes con riñón poliquístico pueden experimentar una hemorragia subaracnoidea como consecuencia de un aneurisma cerebral.
Los primeros síntomas pueden presentarse a cualquier edad, aunque lo hacen con mayor frecuencia entre la tercera y la quinta décadas de la vida. Consisten en dolor abdominal o lumbar, hematuria, hipertensión o, con menor frecuencia, infección urinaria. Las causas de dolor abdominal se deben a la distensión producida por los quistes, hemorragia intraquística, hematuria macroscópica con coágulos, hematoma perinéfrico o nefrolitiasis. También puede ser causado por quistes hepáticos con alguna complicación, diverticulitis y aneurismas aórticos.
La hipertensión arterial a menudo se desarrolla cuando la función renal es todavía normal. A menudo, los pacientes cuya poliquistosis renal autosómica dominante se ha detectado clínicamente y sobreviven el número de años suficiente desarrollan una insuficiencia renal. Entre el 5% y el 10% de los enfermos en programas de diálisis y trasplante renal padecen esta enfermedad.