La realidad de las EERR. La importancia de los testimonios de las Familias Diversas

El pasado viernes se celebró en Madrid la segunda edición del evento "Salud On Me", un proyecto que trata de aunar Innovación, Tecnología, Diseño y Comunicación dentro del sector de la salud.Fui convocada para hablar sobre la Realidad de las Enfermedades Raras y la acogida de la charla resultó maravillosa.Pero no vengo a hablar de mi experiencia, sino a compartir mi visión de la misma con vosotros, y sobre todo a reiterar, una vez más la importancia que la visibilización de la enfermedad, de la diversidad tiene respecto al resto de agentes implicados/ relacionados con la atención primaria, especializada y la investigación.

Pero antes, un poco de información, que nunca viene mal...😊Una EERR se caracteriza por ser una enfermedad poco frecuente, muchas veces neurodegenrativa, sin tratamiento, en la que el diagnóstico puede tardar años y años en llegar, con lo que supone a nivel de deterioro…Se calcula que existen unas 7000 EERR, de las cuales se tiene un mínimo conocimiento científico de unas 800. Y cada semana al menos se registran 5 nuevas patologías.En nuestro país hay unos 3 millones de personas afectadas. Algo menos de 3 millones de familias.Eso son muchas familias, ¿no creéis?
Y compartimos algo tan grande como es la soledad. Pero no solo familias con EERR. Cualquier familia en la que existe un trastorno, una enfermedad, una condición, un daño adquirido...Desde el momento que recibimos el diagnósticosi lo hay, o el momento en el que un profesional te informa de que hay algo que está afectando el neurodesarrollo de tu hijo, tu vida se vuelve del revés. Es un mazazo a la realidad. Todas las ilusiones que te habías hecho en el embarazo se esfuman. De repente desfila por tu mente todo lo que tu hijo no va a hacer, no va a ser capaz de realizar, lo que no va a vivir, ni a experimentar…deportes, amigos, parejas…. Es un proceso de pérdida, de una imagen sí, de una idea, pero es una pérdida, y el impacto es brutal y traumático.Te encuentras perdido y la incertidumbre es otro de los elementos que todas las familias compartimos:

- Por un diagnóstico preciso que tarda en llegar o no llega
- Por el peregrinaje médico al que estás sometido
- Por el miedo al futuro, a que no haya tratamiento
- Por la falta de información
- El dolor al pensar en que pasará con tu hijo cuando ya no estés, o peor aún, cuando te informan que su esperanza de vida será breve.

Esto no puede estar pasándote a ti. Pero te pasaY todo un universo de emociones negativas te conquistan.¿Con quién lo compartes?Con tu entorno más inmediato, familia cercana, algún amigo, un profesional médico, un psicólogo...Te hablarán de terapias, de estrategias de afrontamiento pero...te faltará algo y no, no te abrirás del todo. Te quedará esa parcela de dolor que no sabes cómo escupir y te faltará ese pilar que son la comprensión y la empatía puras.¿Por qué? Porque solo aquél que ha experimentado lo mismo que tú va a poder comprenderte. No hay más.Ese "aquél" lo puedes encontrar en asociaciones, si tienes suerte en tener alguna relativamente próxima; en el entorno sanitario por ejemplo; en el escolar...pero también, cada vez más, lo hacemos a través del entorno virtual. Asociaciones de pacientes, padres, madres, familias que abren perfiles, blogs, que inician campañas para visibilizar, informar, concienciar sobre una enfermedad, una condición...y  de repente ahí estas, lo lees y sientes que son tus propias palabras, tus emociones, tus vivencias. Entonces, aunque te cuesta, das el paso y te animas a quitarle el candado a esa puerta que escondía esa parcela de dolor.Hablar de nuestros miedos nos ayuda a liberar, a soltar lastre emocional y cognitivo que va a ser muy necesario para centrarnos en lo que realmente es importante: atender a nuestros hijos, a nuestra familia y a nosotros mismos. Cada vez son más. Somos más. Nos apoyamos, nos comprendemos, pero también hacemos una labor de información fundamental, porque lo reitero, vivimos en una sociedad desinformada y desensibilizada. Y solo conociendo esta realidad lograremos la aceptación, la normalización -si es que se puede-, que las reivindicaciones sean hechos consumados, etc. Porque si no se nos ve, si no se nos conoce, lamentablemente no se nos tiene en cuenta a la hora de que se tomen decisiones que nos atañen respecto a sanidad, educación, etc.
Mantuve una breve charla con Lluís Montoliu, científico del CSIC que se dedica a investigar sobre genética aplicada al estudio de las enfermedades raras. Este señor, así, a grandes rasgos es una eminencia, y me quedo corta. Pero además es que hablando con él te das cuenta de lo sensibilizado, de lo implicado que se encuentra a nivel personal. Pues bien, en pocas palabras me dijo que nuestra labor, la de divulgar para él era también muy importante porque, y cito textualmente, "nos anima, nos motiva, nos ayuda a no decaer y a seguir investigando".Estas palabras están cargadas de significado y realmente me confirmaron la necesidad de seguir por este camino.
Por eso insisto tanto en romper el pudor y en animaros a compartir. Sé, soy consciente de lo difícil que resulta, creedme, pero es muy importante que se vayan escuchando más y más voces. Conociendo más casos que tienen nombre, apellidos y una historia detrás.Quiero seguir lanzando la invitación a participar en esta sección que es de todos, Familias Diversas, porque es mucho lo que se está consiguiendo, gracias a los protagonistas y gracias a los que comparten y dejan de ser testigos impasibles.Gracias a todos.